Karyotyping

핵형 검사 란 무엇인가?

핵형 분석은 의사가 염색체 세트를 검사 할 수있게하는 실험실 절차입니다. "핵형 (karyotype)"은 검사중인 염색체의 실제 모음을 의미합니다. 핵형 검사를 통해 염색체를 검사하면 의사가 염색체 내에 이상이나 구조적 문제가 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다.

염색체는 거의 모든 세포에 존재합니다. 그들은 부모로부터 물려받은 유전 물질을 포함하고 있습니다. 그들은 DNA로 구성되어 있으며 모든 인간이 발달하는 방식을 결정합니다. 세포가 분열 할 때, 세포가 형성하는 각각의 새로운 세포에 유전자 명령의 완전한 세트를 전달해야한다. 세포가 분열 과정에 있지 않을 때, 염색체는 조직되어 있지 않은 방식으로 배열됩니다. 분열하는 동안이 새로운 세포의 염색체는 쌍을 이룹니다.

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검사가 유용한 이유

비정상적인 수의 염색체, 잘못 정렬 된 염색체 또는 잘못된 염색체는 모두 유전 상태의 징후 일 수 있습니다. 유전 적 조건은 크게 다르지만, 두 가지 예가 다운 증후군과 터너 증후군입니다.

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준비 및 위험성

준비 및 위험성

핵형 검사에 필요한 준비는 의사가 검사를 위해 혈액 세포 샘플을 채취하는 방법에 따라 다릅니다. 샘플은 다음을 포함하여 다양한 방법으로 촬영할 수 있습니다.

혈액 검사

골수 생검 (bone marrow biopsy): 양수 검사 샘플을 복용하는 양수 천자 (amniocentesis) 자궁 출혈

때때로 이러한 검사 방법으로 인해 합병증이 발생할 수 있지만 드문 경우입니다. 혈액이 채취되거나 골수 생검을하는 것으로부터 출혈과 감염의 위험이 약간 있습니다. 양수 천자는 유산 위험이 매우 적습니다.

화학 요법을 받고 있다면 검사 결과가 왜곡 될 수 있습니다. 화학 요법으로 인해 염색체가 손상되어 결과 이미지에 나타날 수 있습니다.

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• 절차
• 시험 수행 방법

핵형 분석의 첫 번째 단계는 세포 샘플을 채취하는 것입니다. 표본 세포는 여러 조직에서 나올 수 있습니다. 이것은 다음을 포함 할 수 있습니다:

골수

혈액

양수

태반

샘플링은 신체 검사 부위에 따라 다양한 방법을 사용하여 수행 할 수 있습니다. 예를 들어, 양수를 검사해야하는 경우 의사는 양수 검사를 사용하여 샘플을 수집합니다.

• 샘플을 채취 한 후 세포를 성장시킬 수있는 실험실 접시에 넣습니다. 실험실 기술자는 샘플에서 세포를 가져다가 얼룩지게합니다. 이렇게하면 의사가 현미경으로 염색체를 볼 수 있습니다. 이 염색 된 세포는 잠재적 인 이상을 현미경으로 검사한다. 이상은 다음과 같습니다:
• 여분의 염색체
• 누락 된 염색체
• 염색체

의 일부가 누락 된 염색체

부분이 하나의 염색체에서 분리되어 다른 곳에 다시 부착

실험실 기술자는 염색체의 모양, 크기 및 수를 볼 수 있습니다. 이 정보는 유전 적 이상이 있는지를 결정하는 데 중요합니다.

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• 결과
• 검사 결과의 의미
• 정상 검사 결과는 46 개의 염색체를 보여줍니다. 이 46 개의 염색체 중 2 개는 검사 대상자의 성별을 결정하는 성 염색체이며, 44 개는 상 염색체입니다. 상 염색체는 검사받는 사람의 성별을 결정하는 것과 관련이 없습니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가 있고, 수컷에는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다. 시험 샘플에 나타나는 이상은 임의의 수의 유전 적 증후군 또는 조건의 결과 일 수있다. 때로는 신체에 반영되지 않은 실험실 샘플에서 비정상이 발생합니다. 핵형 검사가 반복되어 비정상임을 확인할 수 있습니다.