유전 스크리닝은 환자를위한 의료 신비를 해결합니다.

유전 연구는 비 개인적으로 보일 수있다. 연구자들은 슈퍼 컴퓨터를 통해 수천명의 익명 연구 참여자의 유전 정보를 분석하여 특정 유전자 돌연변이와 주어진 건강 결과 사이의 연관성을 찾는다.

AdvertisementAdvertisement

한 사람의 청사진에 수백만 개의 데이터 포인트가 있으므로 수천 개의 청사진을 비교할 때 많은 서버 전력이 필요합니다.

Georgia Walburn-Green (4 세)의 부모는 딸과 어울리지 못하는 것을 알고있었습니다. 능동적이고 지능적인 조지아 신장은 잘 기능하지 않지만 그녀의 시력은 눈에 특이한 덩어리로 인해 제한되며 말을 할 수 없습니다.

"진단되지 않은 상태를 갖는 것이 가능하다는 것을 전혀 모릅니다. 아만다 월 번 그린 (Amanda Walburn-Green)은 성명서를 통해 "나는 유전 적 상태에 있다는 말을 듣고 유전자 검사를 받았다. "조지아 주에서 진단되지 않은 상태라고 말한 것은 우리가 혼자있는 것처럼 느껴졌 기 때문에 우리 삶의 가장 어려운 점 중 하나였습니다. "

advertisingAdvertisement

그러나 10, 000 Genomes Project를 통한 진행중인 데이터 마이닝 노력의 결과를 바탕으로 의사는 조지아와 부모의 게놈을 다시 조사했습니다. 이번에 그들은 어린 소녀의 KDM5b 유전자에서 드문 돌연변이를 확인하여 증상을 설명 할 수있었습니다.

< Hopkins School of Medicine은 Healthline에 말했다.

그루지아의 경우, 진단은 좋은 소식을 가져 왔습니다. 유전 적 돌연변이는 조지아의 DNA에서 처음으로 발생했다. 그녀의 부모로부터 유전되지 않았습니다. Amanda와 Matt에게는 두 번째 자녀가 있을지 생각할 수 있다는 의미였습니다.

연구의 새로운 개척 경로

영국 연구는 유전 검사 회사 인 Genomics England와 국립 보건 서비스 (National Health Service) 사이의 협력 관계에서 비롯된 것입니다.

더 읽기: MIT 하버드 대학 CRISPR 유전자 수정 도구를 더욱 강력하게 만듭니다. 미국의 경우 국립 보건원 (National Institutes of Health)이 지원하는 UD (Undeagnosed Diseases Network)를 통해 유사한 연구가 진행되고 있습니다.

AdvertisementAdvertisement

"종종 환자는 많은 신체적 불만과 객관적인 진단을받지 못합니다. 우리의 목표는 최신 도구를 사용하여 임상 적, 병리학 적, 생화학 적 스펙트럼을 포괄하는 진단을 통해 기본적인 유전 적 결함을 밝혀내는 것입니다. "국립 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)의 임상 디렉터이자 UDN 워킹 그룹의 코디네이터 인 윌리엄 A. 갈 (William A. Gahl) 박사는 성명을 통해 밝혔다.

많은 사람들이 처음에 NIH가 이번 가을에 프로그램을 확대하기를 원했습니다. 연구 결과 160 명의 환자 중 거의 40 명이 UDN 진단을 받았다. 두 가지 완전히 새로운 질환이 발견되었고 23 건의 희귀 질환이 발견되었다.

광고

UDN 서버는 텍사스의 베일러 대학 (Berlor College of Medicine)과 알라바마의 허드슨 알파 생명 공학 연구소 (Hudson Alpha Institute for Biotechnology)에서 운영되며, 샌디에고 소재 일리오나 (Illumina)에 의해 제공되는 기술을 사용합니다. 환자는 전국의 7 개 대학 클리닉 중 한 곳으로 이동하여 유전 정보를 처리하는 데 필요한 서버 전원을 전혀 보지 못합니다.

더 읽기: 과학자들은 저항하기 어려운 CRISPR로 유전자 편집을 찾는다.»