치매 발병을 예측할 수있는 유전형 관련 검사를 개발 한 알츠하이머 치매 진단 및 유전 학적 점수

미국 성인 5,500 만 명이 현재 알츠하이머 병에 걸려 살고있는 것으로 추정된다.

이들 대부분 (5,300 만 명)은 65 세 이상입니다.

알츠하이머 환자를 돌보는 데 드는 비용 또한 중요합니다. 올해 약 2,600 억 달러의 의료비가 예상된다.

의학 연구 커뮤니티는 가능한 한 조기에 알츠하이머를 진단하는 방법을 찾기 위해 노력하고 있습니다. 가까운 미래에 의사들은 돌이킬 수없는 손상이 발생하기 전에 질병을 치료할 수 있기를 희망합니다.

연구 결과는 PLOS Medicine 저널에 발표되었습니다.

유전 적 변이 분석

연구자들은 여러 연구에 등록 된 알츠하이머 환자 70,000 명 이상의 유전자형을 분석했습니다. 그들은 대조군의 건강한 개인으로부터 유전자 데이터를 수집했다.

SNP는 DNA에서 가장 널리 퍼진 유전 적 변이 유형입니다. 이러한 변이는 때때로 특정 질병과 관련되기 때문에 과학자들이 질병을 식별하는 데 도움이되는 바이오 마커 역할을합니다.

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이 연구에서 과학자들은 알츠하이머 관련 SNP와 APOE 유전자의 상태를 조사했다. APOE 유전자는 혈류를 통해 콜레스테롤 및 기타 지방을 둘러싸고 운반하는 지단백질을 궁극적으로 형성하는 단백질 인 아포 리포 프로테인 E를 암호화하는 역할을합니다.
APOE 유전자의 E4 변이를 가진 사람은 노화 유발 성 알츠하이머를 더 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 이 정보와 수집 된 데이터에 근거하여, 연구원들은 연령 관련 알츠하이머 발생 위험을 결정하기 위해 다발성 점수 (polygenic score)를 사용했다. 그런 다음 두 개의 개별 샘플을 테스트했습니다. PHGS는 개개의 유전 적 특성을 예측하고 질병 위험을 평가하는 데 사용 된 유전자 변이의 가중 합계이다.

UCSF의 방사선과 및 생체 영상 의학과의 임상 강사 인 Rahul S. Desikan 연구 공동 저자가 연구 과정을 설명했다.

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연구자들은 알츠하이머 병을 치유 할 새로운 방법이있을 수 있다고 말한다.
정확한 유전 도구

PHS의 상위 25 %에서 득점 한 사람들이 훨씬 더 어린 나이에 알츠하이머를 발병하고 가장 높은 발생률. PHS 점수가 높은 사람들은 PHS가 낮은 사람들보다 알츠하이머 병이 10-15 년 더 빨리 발생했다. PHS 점수를 사용하여 과학자들은 연구 시작시인지 적으로 건강하다는 사실에도 불구하고 알츠하이머 병을 궁극적으로 발전시킨 사람들을 확인할 수있었습니다.

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이 도구는 APOE E4 유전자 변이가없는 참가자들조차 알츠하이머 병 (AD)의 발병 연령을 확인하는 데 도움을 주었다. 계산 된 점수는 신경 병리학 및 AD 특이 적 신경 퇴화와 강하게 상관 관계가 있었다.
"특정 개인의 경우, 주어진 연령과 유전 정보에 대해 우리는 AD 발달에 대한 '개인화 된'연율 화 된 위험을 계산할 수 있습니다. 즉, 이미 치매가 없다면 나이와 유전 정보를 바탕으로 AD 발병 위험이 얼마나됩니까? 우리는 다중 유전자를 포함하고있는 이러한 다발성 위험의 측정이 예후 결정과 임상 시험에서의 농축 전략 모두에서 초기 AD 진단에 매우 유익 할 것이라고 생각한다.

이 연구의 수석 저자는 또한 결과의 의의에 대해 논평했다.
임상 적 관점에서 다각형 위험 점수는 AD 발생의 평생 위험을 평가하는 것뿐만 아니라 질병 발병 연령을 예측하는 새로운 방법을 제공한다 "고 Anders Dale 박사는 말했다. 캘리포니아 대학 샌디에고 의과 대학의 신경 과학, 방사선학, 정신 의학 및인지 과학 교수이기도합니다. Dale은 "똑같이 중요하고 지속적으로 AD 유전자 위험을 테스트하는 것은 예방 및 치료 임상 시험에보다 효과적으로 정보를 제공 할 수 있으며 치료에 가장 잘 반응 할 환자를 결정하는 데 유용 할 수있다"고 덧붙였다. 저자들은 또한 연구의 한계점 중 일부를 지적했다. 예를 들어, 그들이 사용하는 유전자 데이터는 주로 유럽 혈통의 사람들에 속하므로이 연구는 PHS가 다른 민족의 사람들에게 어떻게 작용하는지에 대한 증거를 제시하지 못한다.