가드너 증후군

가드너 증후군이란 무엇인가?

가드너 증후군은 드문 유전 질환입니다. 그것은 일반적으로 양성 또는 비암 성 성장으로 시작하는 원인이됩니다. 그것은 시간이 지남에 따라 결장암을 일으키는 가족 성 선종 성 용종증의 아형으로 분류됩니다.

가드너 증후군은 신체의 여러 부위에서 성장을 유도 할 수 있습니다. 종양은 대장에서 가장 흔하게 발견되며 때로는 많은 수가 있습니다. 나이와 함께 증가하는 경향이 있습니다. 결장의 폴립 외에도 섬유종, 데스 모이 드 종양 및 피지선을 포함한 성장이 진행될 수 있습니다. 안구 병변은 또한 가드너 증후군이있는 사람의 망막에서도 발생할 수 있습니다.

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원인

가드너 증후군의 원인은 무엇입니까?

이 증후군은 유전적인 상태로 유전되는 것입니다. adenomatous polyposis coli (APC) 유전자는 APC 단백질 생산을 매개합니다. APC 단백질은 세포가 너무 빨리 또는 무질서하게 분열되는 것을 막음으로써 세포 성장을 조절합니다. 가드너 증후군 환자는 APC 유전자에 결함이 있습니다. 이것은 비정상적인 조직 성장을 초래합니다. 이 유전자의 돌연변이 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

위험 요인

가드너 증후군의 위험이있는 사람은 누구입니까?

가드너 증후군을 유발할 주요 위험 요소는 적어도 한 명의 부모가있는 상태입니다. APC 유전자의 자발적인 돌연변이는 훨씬 덜 흔한 일입니다.

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증상

이 증상의 흔한 증상은 다음과 같습니다:

대장에서의 성장

• 여분 치아 발생
• 두개골 및 기타 뼈에서의 뼈 종양 <999 > 피부 아래 낭종
• 가드너 증후군의 주요 증상은 결장의 여러 증후입니다. 성장은 용종이라고도합니다. 성장의 수는 다양하지만 수백 가지가 될 수 있습니다. 대장에서의 성장 외에도, 두개골의 뼈 종양과 함께 여분의 치아가 발생할 수 있습니다. 가드너 (Gardner) 증후군의 또 다른 흔한 증상은 낭포이며, 신체의 여러 부위의 피부 아래에 형성 될 수 있습니다. 유선종과 상피 낭종이 흔합니다. 이 증후군 환자는 대장 암 위험이 훨씬 높습니다.
• 진단

가드너 증후군은 어떻게 진단됩니까?

위장관 내시경 검사 중 다발성 폴립이 있거나 다른 증상이있는 경우 의사는 혈액 검사를 통해 Gardner 증후군을 확인할 수 있습니다. 이 혈액 검사는 APC 유전자 변이가 있는지를 보여줍니다. Gardner 's syndrome treatment

Gardner 's syndrome treatment

Gardner 증후군 환자는 결장암에 걸릴 확률이 높으므로 치료는 대개 예방을 목적으로합니다. 대장 폴립의 성장을 제한하기 위해 NSAID (sulindac) 또는 COX2 억제제 (celecoxib)와 같은 약물을 사용할 수 있습니다.

치료법은 또한 위장관 내시경 검사가 낮은 폴립을 면밀히 모니터링하여 악성 (암)이되지 않도록합니다. 20 개 이상의 폴립 및 / 또는 여러 개의 고위험 폴립이 발견되면 결장암을 예방하기 위해 결장 제거가 권장됩니다.

치아 이상이있는 경우, 문제를 교정하기 위해 치료를 권장 할 수 있습니다. 모든 건강 상태와 마찬가지로 적절한 영양, 운동 및 스트레스 감소 활동을하는 건강한 생활 습관은 신체적, 정서적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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전망

전망

가드너 증후군 환자의 전망은 증상의 정도에 따라 다릅니다. 가드너 (Gardner) 증후군과 같은 APC 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 나이가 들어감에 따라 대장 암이 발생할 확률이 높습니다. 외과 적 치료없이 APC 유전자 돌연변이를 가진 거의 모든 사람들은 평균 39 세까지 결장암을 앓게됩니다.

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예방

예방

가드너 증후군이 유전되므로 예방법이 없습니다. 의사는 유전자 검사를 실시하여 사람이 유전자 변이를 가지고 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다.