약한 X 증후군 : 원인, 증상 및 진단

연약 X 증후군이란 무엇입니까?

요점

약한 X 증후군 (FXS)은 유전 된 유전 상태입니다. 마틴 - 벨 증후군에서도 알려져 있습니다. FXS는 학습 장애, 발달 지체, 사회적 또는 행동 문제를 유발할 수 있습니다. 장애의 정도는 다양합니다.
아기가 발달시기를 놓치면 FXS의 증상이 나타날 수 있습니다. 큰 머리 둘레 또는 길쭉한 얼굴과 같은 주목할만한 신체적 특징이 있습니다.

FXS는 소년의 정신 장애의 가장 흔한 유전적인 원인입니다. 4,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 여아에서는 덜 일반적이며 8,000 명당 1 명꼴로 영향을줍니다. 소년들은 보통 여아보다 더 심한 증상을 나타냅니다.

질병은 만성 또는 평생 조건입니다. FXS를 가진 일부 사람들 만 독립적으로 살아갈 수 있습니다.

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증상

연약 X 증후군의 증상은 무엇입니까? FXS는 학습 장애, 발달 지체, 사회적 또는 행동 문제를 유발할 수 있습니다. 장애의 정도는 다양합니다. FXS를 가진 남자는 보통 지적 장애가 있습니다. 소녀에게는 지적 장애 또는 학습 장애가 있거나 둘 다있을 수 있지만 허약 한 X 증후군을 가진 많은 사람들이 정상적인 지능을 갖습니다. 다른 가족 구성원도 진단을 받으면 FXS로 진단 할 수 있습니다.

발달 지연 (예: 앉아 있거나 걷거나 말하기에 평소보다 오래 걸리는 발달 지연) 같은 나이에

말더듬기

새로운 기술 습득에 어려움을 겪는 것과 같은 지적 및 학습 장애

일반 또는 사회적 불안

자폐증

충동
주의 장애
다른 사람들과 눈을 마주 치거나 만졌을 때 싫어하거나 신체 언어를 이해하는 데 문제가 있음
과다 활동
우울증
수면 장애
FXS를 가진 일부 사람들은 신체 이상이 있습니다.
큰 이마 또는 귀, 눈에 턱이있는
긴 얼굴
튀어 나와있는 귀, 이마 및 턱
느슨하거나 유연한 관절
편평한 발

원인 < 999> 연약 X 증후군의 원인은 무엇입니까? FXS는 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. X 염색체는 성 염색체의 두 가지 유형 중 하나입니다. 다른 하나는 Y 염색체입니다. 여성은 2 개의 X 염색체를 가지고있는 반면 남성은 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.FMR1 유전자의 결함 또는 돌연변이는 유전자가 허약 X 정신 지체 1 단백질이라고 불리는 단백질을 적절히 만들지 못하게한다. 이 단백질은 신경계의 기능에 중요한 역할을합니다. 단백질의 정확한 기능은 완전히 이해되지 않았습니다. 이 단백질의 부족 또는 부족은 FXS의 특징적인 증상을 유발합니다.

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위험성
사업자에게 건강 상 위험이 있습니까?
연약한 X 치환체가 됨으로써 다양한 건강 상태에 대한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 귀하가 이동 통신사가 될 수 있다고 생각하거나 FXS를 가진 아이가 있다면 의사에게 알리십시오. 그러면 의사가 진료를 관리하는 데 도움이됩니다.
운송업자 인 여성은 조기 폐경 또는 40 세 이전에 시작되는 폐경의 위험이 증가합니다. 운반자 인 남성은 약한 X 떨림 운동 실조 증후군 (FXTAS)으로 알려진 상태의 위험이 증가합니다. FXTAS는 점점 더 심해지는 떨림을 일으 킵니다. 그것은 또한 균형과 걷기에 어려움을 초래할 수 있습니다. 남성 캐리어는 또한 치매 위험이 높아질 수 있습니다.

진단

연약 X 증후는 어떻게 진단됩니까?

발달 지연 또는 FXS의 다른 외적인 증상 (예: 큰 머리 둘레 또는 어린 나이의 얼굴 특징의 미묘한 차이)을 보이는 어린이는 FXS 검사를받을 수 있습니다. FXS의 가족력이있는 경우에도 검사를받을 수 있습니다.

소년의 평균 진단 연령은 35 ~ 37 개월입니다. 소녀의 평균 진단 연령은 41.6 개월입니다.

FXS는 FMR1 DNA 검사라는 DNA 혈액 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 이 검사는 FXS와 관련된 FMR1 유전자의 변화를 찾습니다. 결과에 따라 의사는 상태의 심각성을 확인하기 위해 추가 검사를 수행 할 수도 있습니다.

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치료

연약 X 증후군은 어떻게 치료됩니까?

FXS는 치유 될 수 없습니다. 치료는 조건을 가진 사람들이 주요 언어와 사회 기술을 배우도록 돕습니다. 이것은 교사, 치료사, 가족, 의사 및 코치로부터 추가 도움을받는 것을 포함 할 수 있습니다.

지역 사회에서 적절한 개발을 위해 중요한 기술을 습득 할 수 있도록 도움을 줄 수있는 서비스 및 기타 자원이있을 수 있습니다. 미국에 있다면 National Fragile X Foundation (국립 신경 이완제) 재단 (National Fragile X Foundation) 800-688-8765로 연락하여 전문 요법 및 교육 계획에 관한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다. 주의력 결핍 장애 (ADD) 또는 불안과 같은 행동 장애에 대해 일반적으로 처방되는 약물은 FXS 증상을 치료하기 위해 처방 될 수 있습니다. sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) 등의 선택적 세로토닌 재 흡수 저해제 (SSRI)는 999 메틸 페니 데이트 (Ritalin) 999 guanfacine (Intuniv)), paroxetine (Pail, Pexeva)

장기적으로 기대할 수있는 것은? FXS는 평생 조건이며, 사람의 학교 생활, 직장 생활, 사회 생활 등 모든 삶의 측면에 영향을 줄 수 있습니다.전국 조사 결과에 따르면 여성의 약 44 %와 FXS 남성의 9 %가 성인으로서 높은 독립 수준에 도달했습니다. 대다수 여성들은 적어도 고등학교 졸업장을 받았고 약 절반은 정규직을 유지하는 데 성공했습니다. 연약 X 증후군을 앓고있는 남성의 대다수는 성인으로서의 일상 활동에 도움이 필요했습니다. 설문 조사에 참여한 남성 중 일부는 고등학교 졸업장을 받거나 전임으로서 일하는 데 성공했습니다.

허약 한 X 치환의 매개체가 될 염려가있는 경우 의사에게 유전자 검사에 대해 문의하십시오. 그들은 위험을 이해하고 운송 수단이 무엇을 의미 하는지를 도울 수 있습니다.