의사 Xeroderma Pigmentosum (XP) : 증상 및 기타

Xeroderma Pigmentosum (XP) : 증상 및 기타

차례:

Anonim

일반적인가요? Xeroderma pigmentosum (XP)은 8 개의 알려진 아형을 가진 희귀 유전 질환입니다. XP는 전 세계적으로 250 명당 1 명에게 영향을줍니다. 미국과 유럽에서는 100 만 명 중 1 명이 XP를 사용합니다.

이 상태는 미국, 유럽보다 일본, 북아프리카 및 중동에서 더 흔합니다. 일반적으로 유년기 또는 유아기에 진단됩니다. 또한 태어날 때 또는 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 어린 시절 또는 초기 성인으로 진단하는 것이 일반적이지 않습니다.

XP를 사용하는 사람들은 자외선에 매우 민감합니다 (감광성). 이 감도는 햇볕을 피울 수 없게 만듭니다. XP를 사용하는 일부 사람들은 또한 지적 장애, 발달 지체 또는 청력 상실과 같은 특정 신경 학적 증상을 경험합니다. 눈의 문제도 흔합니다.

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증상

XP 증상은 일반적으로 유아기 또는 생후 3 년 이내에 나타납니다. 질병에 걸린 일부 사람들은 어린 시절 또는 초기 성인기에 증상을 보이기 시작합니다.

피부

질병에 걸린 아기와 유아는 대개 태양에 노출 된 지역에서 주근깨가 생기기 시작합니다. 이 영역에는 다음이 포함됩니다:

얼굴

  • 다리
  • 고통스럽고 물집이 생기는 일광 화상이 발생할 수도 있습니다. 이것은 태양에서 얼마나 많은 시간을 소비했는지에 관계없이 발생합니다. 어떤 경우에는, 아이들은 태양에 노출되면 즉시 햇볕에 들어 오기 시작합니다. 이 볕에 탐은 일주일 동안 지속될 수있는 발적과 물집을 일으킬 수 있습니다.
색소 침착의 극심한 변화가 일반적입니다. 이로 인해 피부 패치가 훨씬 더 어두워 질 수 있습니다 (과다 색소 침착). 또는 피부가 자연스러운 색을 잃어 옅은 분홍색이나 흰색으로 변할 수 있습니다 (색소 침착).

어린 시절에 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.

거미 혈관 (모세 혈관 확장증)

흉터

  • 약화되고 얇은 피부
  • 체크 아웃: 내 피부에 문제가 있습니까? 38 가지의 변색 된 피부 패치의 원인»
  • 시력 및 청력

XP를 가진 사람들은 종종 눈에 영향을주는 증상을 경험합니다.

빛에 대한 극도의 민감성 (광 공포증)

비정상적으로 안쪽으로 (안검 내강으로) 또는 외향성으로 (안구 돌출)

  • 안구의 흐려진 눈꺼풀
  • 각막, 눈꺼풀 안감 및 눈의 흰 부분 (공막)
  • 과도한 눈물 생성
  • 눈 주변의 병변으로 인한 실명
  • 일부 사람들은 진행성 청력 상실을 경험하여 청력을 완전히 상실 할 수도 있습니다.
  • 신경학

De Sanctis-Cacchione 증후군과 같은 일부 유형의 XP는 왜소증, 정신 부족, 성선 기능 저하증 및 기타 신경 학적 문제와 관련이 있습니다.

De Sanctis-Cacchione 증후군 및 일부 XP 아형의 신경 학적 증상은 다음과 같습니다:

반사가 느리거나 없음

열악한 운동 기술

  • 작은 머리 크기 (소두증)
  • 발달 지연
  • 근육 강직, 경련 또는 약점
  • 신체 운동의 저조한 통제 (운동 실조증)
  • 원인
  • 색소 성 염증의 원인은 무엇입니까?

XP는 유전성 질환입니다. 각 아형은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. XP의 모든 유형은 자외선에 의해 손상된 DNA를 복구하거나 복제 할 수없는 유전자로 표시됩니다. 영향을받는 유전자는 유형에 따라 다르지만 햇빛에 대한 극도의 민감도는 항상 명확합니다. 피부가 보호되지 않으면 통증이 심한 햇볕에 말리거나 나중에 피부암이 생기며 항상 결과가 나타납니다.

XP의 8 가지 유형 중 7 가지가 상 염색체 열성 상태로 분류됩니다. 이것은 XP를 가진 사람의 부모 모두가 돌연변이 유전자의 운반체 였음을 의미하지만 질병 자체는 가지고 있지 않았습니다. 하나의 형태, XP 지배적 인 유형은 상 염색체 우성 상태이다. XP dominant type에서는 단 하나의 부모 만이 결함 유전자를 가지고있었습니다. 부모는 또한 질병에 걸릴 수도 있습니다. 극단적 인 감광성과 특정 유전자가 신체에 DNA 손상을 복구 할 수 없다는 것을 특징으로하는 몇 가지 다른 조건이 있습니다. 999> Trichothiodystrophy

Bloom syndrome

Neill-Dingwall 또는 Cockayne 증후군

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위험 요소

Xeroderma의 위험 요소 pigmentosum

  • XP는 유전병입니다. 위험에 처한 사람들은 부모 나 부모가있는 사람들 뿐이며 질병을 앓고 있거나 병의 운반자입니다. 특정 격리 된 지역에서 XP가 더 많이 발생합니다. 이것은 부분적으로 혈통에 의한 것일 수 있습니다. 이것은 부모 모두가 사촌과 같은 혈족임을 의미합니다. 부모가 유전 적 배경을 공유하면 XP를 자녀에게 넘기는 기회가 증가합니다.
  • XP의 가장 흔한 합병증은 피부암, 신경 학적 이상 및 눈의 이상입니다.
  • 악성 종양도 흔합니다. 종양을 제거하기위한 수술을 반복하면 외관이 손상 될 수 있지만 태양에 노출 될 때 예방 조치를 취하면 피할 수 있습니다.
XP를 사용하는 사람들은 항상 UV 광선으로부터 신체의 모든 표면을 보호하기 위해 극단적 인 조치를 취해야합니다. 이러한 예방 조치에는 다음이 포함됩니다:

긴 소매상의, 바지 및 넓은 브림 모자와 같은 보호 복 착용

방진 기능이있는 자외선 흡수 안경을 사용하여 광범위한 스펙트럼 썬 스크린

적용

자세히 알아보기: 흑색 종 어떻게 생겼어? »

진단

Xeroderma pigmentosum은 어떻게 진단됩니까?

XP는 드물기 때문에 감광도가 다른 많은 조건들로 인해 발생할 수 있으므로 의사는 일반적으로 검사를하지 않습니다.

  • 본인 또는 자녀가 증상을 나타내기 시작하면 의사는 다른 조건을 먼저 배제합니다. XP 증상이 의심되는 경우, 증상 일기를 작성하면 진단 및 필요한 지원을받을 수 있습니다.
  • 가족력이있는 경우 의사는 혈액 또는 타액 샘플을 사용하여 선별 검사를 통해 귀하의 캐리어 상태를 확인할 수 있습니다.
  • 임신 중이며 태아의 XP 위험을 확인하려면 양수 검사 (amniocentesis)라는 검사를 시행 할 수 있습니다. 이 검사는 태아를 둘러싼 액체를 분석합니다. 태아가 XP와 다른 유전병을 가지고 있는지를 결정할 수 있습니다.

XP가 의심되면 의사는 다양한 진단 도구를 사용하여 진단 도구를 가지고 있는지 여부와 그 유형을 결정합니다.

가족력 검사

신체 검사

증상 분석

유전 검사

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치료

Xeroderma pigmentosum 치료

진단 후, precancerous 성장 (선각 각화증)에 대한 정기 검진을받는 것은 매우 중요합니다. 이것은 피부암 발병률을 줄이고보다 침습적 인 수술의 필요성을 끝내는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • XP에는 치료법이 없지만 증상을 관리 할 수 ​​있습니다. 햇빛을 피하고 다른 UV 광원을 피하는 것이 중요합니다. 이것은 자외선 차단제로 몸을 씻고 외출 할 때 완전히 덮어 버리는 것을 의미합니다.
  • 실내에서 자외선을 방출하는 창문과 조명기구는 피하십시오. 예를 들어, 할로겐 램프는 높은 수준의 자외선을 방출합니다. UV 미터는 집, 학교 또는 직장의 인공 광원이 UV를 방출하는지 여부를 결정할 수 있습니다. 그런 다음 광원을 교체하거나 내부에서도 극단적 인 광 보호 기능을 계속 유지할 수 있습니다.
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XP는 자외선을 피하기위한 보호 조치가 취해지지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다. 이는 태양 노출량을 제한하고 바깥에서 피부와 눈을 항상 보호한다는 의미입니다.

XP는 격리 질환이 될 수 있습니다. 아이들이 학교 나 다른 활동에 참석하기가 어려울 수 있습니다. 교사 나 가족과 같은 다른 사람들이 자녀의 상태를 알게함으로써 도움을 줄 수 있습니다. 함께 아이를위한 활발한 인생을 만들어 낼 수 있습니다.

즐거운 환경 속에서 감광성을 지닌 아이들을 데리고 오는 Camp Sundown과 같은 야간 캠프가 있습니다. 공원, 체육관, 수영장 및 기타 레크리에이션 지역과 같은 일부 커뮤니티 공간은 어두워 진 후에도 개방되어 있습니다.

XP의 정서적, 육체적 측면을인지하는 것도 중요합니다.

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합병증 예방

합병증 예방 요령

귀하 또는 자녀가 XP 인 경우 햇볕에 노출되는 것을 피하는 생활 양식을 만드는 것이 중요합니다. 낮에는 야외 활동을 중단해야한다는 의미는 아니지만 실외 활동에 대한 현실적인 기대치를 설정하는 것을 의미합니다.

햇빛은 창문을 통과 할 수도 있습니다. 창문 차양이나 창문 보호 필름을 사용하면 유해한 자외선을 걸러 낼 수 있습니다.

담배 연기는 피부 손상을 악화시킬 수 있으므로 피해야합니다.

피부암을 예방하고 눈을 보호하는 것이 중요합니다. 즉, 항상 전체 스펙트럼 선 스크린을 사용하고 옷으로 피부를 은폐하십시오.이 목적으로 제조 된 자외선 차단 옷이 있습니다. 선글라스와 폭이 넓은 모자는 또한 눈이 빛으로부터 손상되지 않도록 보호 할 수 있습니다.

일상적인 피부 및 안구 검사는 손상이 일어나기 전에 전암의 성장을 확인하고 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이렇게하면 피부암 위험을 줄일 수 있습니다.