첫 번째 근이영양증 치료제 : 효과가 있습니까?

첫째, 좋은 소식입니다. 연방 규제 당국은 근육 영양 장애의 한 형태를 치료하는 최초의 약물에 대한 OK를 부여했다.

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나쁜 소식입니다.

연구원은 효과가 있는지 아직 확실치 않습니다. 미국 식품의 약국 (FDA)은 논란의 여지가 있지만 이번 주 Duchenne 근이영양증 (DMD) 환자를 치료할 수있는 최초의 약물을 승인했다.

광고 나는이 일을 시작했을 때 많은 회의론이있었습니다. Murdoch University의 스티브 윌튼 (Steve Wilton)

4 월에 FDA의 자문위원회는 4 월에 효과가 있음을 증명할만한 설득력있는 증거가 없다고 결론을 내렸다. DMD 치료.

자세히보기: 근이영양증에 대한 사실을 확인하십시오.

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치명적인 질병은 대부분 소년에게 영향을 미칩니다.

DMD는 근육 약화와 퇴행을 특징으로하는 유전 질환입니다.

이것은 근육 이영양증의 가장 흔한 소아 형태이며, 증상은 대개 3 ~ 5 세 사이에 나타납니다.

이 질병은 근육을 손상시키지 않는 단백질 인 디 스 트로 핀 (dystrophin)이 없기 때문에 발생합니다. DMD는 주로 소년에게 영향을 미치지 만, 드물게 소녀들도 영향을받을 수 있습니다. 이 질병은 전 세계적으로 3,600 명에 한 명씩 발생합니다.

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시간이 지남에 따라 DMD 환자는 엉덩이, 골반 부위, 허벅지 및 어깨부터 근육 약화를 겪습니다. 질병이 진행됨에 따라 팔, 다리 및 몸통의 근육도 영향을받습니다.

많은 환자들이 십대 초반까지 휠체어를 필요로합니다. 질병이 악화됨에 따라 생명을 위협하는 심장 및 호흡기 질환이 발생할 수 있습니다.

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DMD의 평균 수명은 질병의 심각성과 마찬가지로 다양합니다.그러나 대부분의 환자는 20 대 또는 30 대에서 사망합니다.

자세히보기: Duchenne 근이영양증에 대한 사실 확인» 20 년간의 연구

Exondys 51은 미국 시장에서 DMD를 치료하는 최초의 약물입니다. 그것은 수십 년의 연구 끝에 나온 것입니다.

광고 "Stee M. Derks 박사는"근력 영양 협회가 25 년 전에 꿈꿔 왔던 결과가 eteplirsen (Exondys 51)의 개발로 이어진 획기적인 연구에 투자 한 첫 번째 결과 " MDA (Muscular Dystrophy Association) 회장 겸 최고 경영자 (CEO)는 성명서를 통해 밝혔다. 2099 년 전 MDA는 호주 퍼스의 Murdoch University 분자 치료 재단의 연구원 인 Steve Wilton 박사의 연구비 지원을 시작했다.

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Wilton의 연구는 엑손 (exon) 건너 뛰기에 초점을두고 있으며, 엑손 티스 51의 개발을 이끌었습니다.

우리 가족에게는 치료 옵션이 빨리 올 수 없습니다. Valerie Cwik, Muscular Dystrophy Association

"내가이 연구를 시작했을 때 많은 회의론이있었습니다."라고 Wilton이 Healthline에 말했다. "나는 그것이 어떻게 작동 될지 확신하지 못했고, 엑손 스킵이 실행 가능한 치료법이라는 것을 보여주기 위해 올바른 실험을하는 것이 중요했습니다. "Wilton은 우리의 유전자가 코딩 블록 (엑손)이 비 코딩 블록 (인트론)으로 분리되어 있다고 설명했습니다. 유전자 발현 동안, 인트론은 제거되고 엑손은 단백질로 번역되는 유전자 메시지를 만들기 위해 함께 접합된다. 이 단백질은 근육의 섬유에 힘과 안정성을 부여하는 분자 완충 장치 역할을합니다. DMD 환자의 경우,이 과정에서 기능이없는 단백질을 만드는 "맞춤법 오류"가 발생합니다. 윌튼 (Wilton)이 만든 약은이 철자법 오류를 덮는 "하얀색"과 같은 역할을합니다. "Exondys 51은 철자 오류와 관련된 엑손을 마스킹하기위한 유전 패치와 같은 역할을하여 건너 뛰고 더 짧지 만 기능적인 충격 흡수 장치로 변환 할 수 있습니다"라고 Wilton은 설명합니다.

그는 엑슨 건너 뛰는 치료법이

유명 인사가 도움을 주지만 건강 관련 캠페인에도 상처를 입습니다.

비판과 찬사

DMD 어린이의 부모로부터 환호를 받았지만 FDA와 과학계 커뮤니티, 포브스 잡지에 기사에 따르면. FDA 자문위원회의 일부 회원들은 4 월에 7 대 6 표를 얻지 못해 고위 관료에 의해 승인되지 않은 약이 뒤집혔다 고 권고했다.

일부위원회 위원들은 승인을 호소했지만 판결은지지를 받았다. 포브스와 이야기 한 일부 과학자들은 12 명의 소년을 포함하는 임상 실험을 비난했다. 연구팀은 표본 크기가 너무 작고 위약 대조군이 없다고 말했다.

그럼에도 불구하고, DMD의 영향을받는 사람들에게는이 약의 승인이 분주 한 순간으로 간주되고 있습니다.

"Exondys 51 보도 자료. Exondys 51에 대한 DMD 환자의 임상 적 이점 (환자가 느끼는 것과 기능 또는 생존 여부)은 아직 확립되지 않았지만, FDA는 Exondys 51의 신속 추적 지정을 승인했습니다.

심각한 상태를 치료하고 충족되지 않은 의학적 필요를 해결할 수있는 잠재력을 보여 주려는 의약품에 대한 검토를 신속하게 진행합니다. 성명서에서 FDA는 "이 결정을 내릴 때 FDA는 약물과 관련된 잠재적 인 위험,이 어린이들에 대한 생명을 위협하고 약화시키는 본질 및 이용 가능한 치료법의 부족을 고려했다. MDA의 의학 및 과학 책임자 (CTO) 인 발레리 윅 (Valerie Cwik) 박사는 성명을 통해 "우리 가족에게는 치료 옵션이 충분하지 못하다.

"MDA는이 치료가 도움이 될 수있는 환자의 손에 들어가기를 간절히 원합니다"라고 그녀는 덧붙였다. "우리는이 가속화 된 승인이 혁신과 약물 개발을위한 후속 자금 지원에 영감과 촉매 역할을 할 것으로 기대한다. "