다운 증후군

다운 증후군이란 무엇입니까?

하이라이트

다운 증후군은 미국에서 가장 흔한 유전 질환입니다.
다운 증후군 환자는 경도에서 중등도의 장애가 있습니다.
다운 증후군 환자와 그 가족을 위해 많은 지원 프로그램이있어 다운 증후군 환자가 건강하고 풍요로운 삶을 영위 할 수 있도록 도와줍니다.

많은 장애가 평생 동안 지속되며, 평균 수명도 단축 될 수 있습니다. 그러나 다운 증후군 환자는 건강하고 성취감있는 삶을 누릴 수 있습니다. 다운 증후군 환자 및 그 가족을위한 문화적 및 제도적 지원뿐만 아니라 최근 의학 발전은 이러한 상태의 어려움을 극복하는 많은 기회를 제공합니다.

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원인

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

번식의 모든 경우에있어서, 양쪽 부모는 그들의 유전자를 그들의 아이들에게 전한다. 이 유전자들은 염색체에서 운반된다. 아기의 세포가 발달 할 때, 각 세포는 23 쌍의 염색체를 받아야합니다. 총 46 개의 염색체가 있습니다. 염색체의 절반은 어머니 출신이고 나머지 절반은 아버지 출신이다.

다운 증후군의 종류

다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

Trisomy 21

Trisomy 21은 모든 세포에 21 번 염색체가 추가로 있음을 의미합니다. 이것은 다운 증후군의 가장 흔한 형태입니다.

모자이크주의

모세시아즘은 어린이가 자신의 세포의 전부는 아니지만 일부 염색체를 가지고 태어 났을 때 발생한다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 염색체 21을 가진 사람보다 증상이 적습니다.

전좌

이 유형의 다운 증후군에서는 어린이들이 21 번 염색체의 여분 부분만을 가지고 있습니다. 총 46 개의 염색체가 있습니다. 그러나 그들 중 하나는 여분의 21 번 염색체 조각이 붙어 있습니다.

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위험 요소

우리 아이가 다운 증후군의 위험에 처하게됩니까?

특정 부모는 다운 증후군 어린이를 출산 할 위험이 더 큽니다. 질병 예방 센터에 따르면, 35 세 이상 어머니는 젊은 엄마보다 다운 증후군이있는 아기가 더 많습니다.위험은 어머니가 더 오래 될수록 커집니다. 연구에 따르면 아버지의 나이도 영향을 미친다. 한 2003 년 연구에 따르면 40 세가 넘은 아버지는 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험이 두 배 있습니다.

다운 증후군 어린이를 가질 위험이 높은 다른 부모는 다음과 같습니다:

가족 증후군 다운 증후군 환자

유전자 전좌를 가진 사람들

이러한 요인들은 다운 증후군이있는 아기가 있음을 의미합니다. 그러나 통계적으로나 많은 인구를 대상으로하면 위험에 처할 수 있습니다.

증상

다운 증후군의 증상은 무엇입니까?

임신 중 선별 검사를 통해 다운 증후군이있는 아기를 태울 가능성은 있지만 다운 증후군이있는 아이를 안고있는 증상은 없습니다. 출생시, 다운 증후군을 앓고있는 아기는 대개
편평한 얼굴 특징

작은 머리와 귀

짧은 목

불룩한 혀

> 비정형 모양의 귀

열악한 근육 톤

다운 증후군을 앓는 유아는 평균 크기로 태어날 수 있지만, 증상이없는 어린이보다 느리게 발달합니다.
다운 증후군 환자는 보통 어느 정도의 발달 장애를 가지고 있지만, 보통 경증에서 중등도입니다. 정신적 및 사회적 발달 지연은 어린이가 다음과 같은 것을 가질 수 있음을 의미합니다.
충동 적 행동
나쁜 판단
짧은주의 집중력
느린 학습 능력
다운 증후군에는 종종 의학적 합병증이 동반됩니다.

선천성 심장 결함

청력 상실

시력 저하
백내장 (흐린 눈)
전위와 같은 고관절 문제
백혈병

만성 변비

수면 무호흡증 (수면 중 호흡 중단
치매 (사고 및 기억 문제))
갑상선 기능 저하증 (갑상선 기능 저하)
비만
치아 문제 발생
알츠하이머 병 <999 > 다운 증후군 환자는 호흡기 감염, 요로 감염 및 피부 감염으로 고생 할 가능성이 높습니다. 광고 광고 999> 선별 검사 999> 임신 중 다운 증후군 검사 999> 다운 검사 증후군은 미국에서 산전 진료의 일상적인 부분으로 제공됩니다.35 세 이상인 여성의 경우, 아기의 아버지가 40 세가 넘거나 다운 증후군의 가족력이있는 경우 평가를 원할 수 있습니다. <999 > 1 학기
초음파 평가 및 혈액 검사로 D 자기 신생아 증후군. 이 테스트는 후기 임신 단계에서 수행 된 테스트보다 가양 성이 높습니다. 결과가 정상적이지 않으면 의사는 임신 15 주 후에 양수 천자를 확인할 수 있습니다.
두 번째 삼 분기
초음파 및 4 배 마커 스크린 (QMS) 테스트는 다운 증후군 및 기타 뇌 및 척수 결함을 식별하는 데 도움이됩니다. 이 검사는 임신 15 주에서 20 주 사이에 시행됩니다.
이 검사들 중 어느 것이 정상적이지 않으면 선천적 결함이 발생할 위험이 높은 것으로 간주됩니다.
산전 진찰 추가 검사
의사는 아기의 다운 증후군을 진단하기 위해 추가 검사를 지시 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:
양수 천자.

의사는 아기의 염색체 수를 검사하기 위해 양수액 샘플을 채취합니다. 검사는 대개 15 주 후에 완료됩니다.

Chorionic villus sampling (CVS).

태아의 세포를 취하여 태아 염색체를 분석합니다. 이 검사는 임신 9 주와 14 주 사이에 시행됩니다. 유산의 위험을 증가시킬 수 있지만, Mayo Clinic에 따르면, 이는 1 % 미만입니다.

경피적 제대혈 채취 (PUBS 또는 cordocentesis).

의사는 탯줄에서 혈액을 채취하여 염색체 결함을 검사합니다. 그것은 임신 18 주 후에 완료됩니다. 유산 위험이 높기 때문에 다른 모든 검사가 불확실한 경우에만 수행됩니다.

일부 여성들은 유산의 위험 때문에 이러한 검사를받지 않기로 결정합니다. 그들은 오히려 임신을 잃는 것보다 다운 증후군에 걸릴 위험이 있습니다.

출생시 검사

출생시 의사가:

아기의 신체 검사를 수행합니다.

다운 증후군을 확인하기 위해 핵형 검사를 요청합니다.

다운 증후군의 치료법은 없지만 환자와 가족 모두를 도울 수있는 다양한 지원 및 교육 프로그램이 있습니다. NDSS는 전국적으로 프로그램을 찾는 단지 한 곳입니다. 이용 가능한 프로그램은 유아기에 개입하는 것으로 시작합니다. 연방법에 따르면 주에서는 자격이되는 가족을위한 치료 프로그램을 제공해야합니다. 이 프로그램에서는 특수 교육 교사 및 치료사가 자녀의 학습을 돕습니다:
감각 기술 사회적 기술
자조 기술 운동 기술

언어 및인지 능력

증후군은 종종 연령 관련 이정표를 충족시킵니다. 그러나 그들은 다른 아이들보다 느리게 배울 수 있습니다.

학교는 지적 능력에 관계없이 다운 증후군 아동의 삶의 중요한 부분입니다. 공립 및 사립 학교는 다운 증후군 환자 및 가족에게 통합 교실 및 특수 교육 기회를 제공합니다. 학교 교육은 소중한 사회화를 가능하게하며 다운 증후군을 가진 학생들이 중요한 삶의 기술을 습득하도록 도와줍니다.

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전망

다운 증후군 생활

다운 증후군 환자의 수명은 최근 수십 년 동안 극적으로 향상되었습니다. 1960 년에 다운 증후군으로 태어난 아기는 종종 열 번째 생일을 보지 못했습니다. 오늘날 다운 증후군 환자의 평균 수명은 평균 50 ~ 60 세에 이릅니다.

다운 증후군 아동을 양육하는 경우,이 질환의 고유 한 문제를 이해하는 의료 전문가와 긴밀한 관계가 필요합니다. 심장 마비 나 백혈병과 같은 큰 우려 외에도 다운 증후군 환자는 감기와 같은 일반적인 감염으로부터 보호받을 필요가 있습니다.

다운 증후군 환자는 그 어느 때보 다 더 오래 살고 더 부유 한 삶을 살고 있습니다. 그들은 종종 고유 한 일련의 문제에 직면 할 수 있지만 장애물을 극복하고 번성 할 수 있습니다. 숙련 된 전문가의 강력한 지원 네트워크를 구축하고 가족과 친구들을 이해하는 것이 다운 증후군 환자 및 그 가족의 성공을 위해 매우 중요합니다.

전국 다운 증후군 학회와 다운 증후군 협회에서 도움과 지원을 받으십시오.