윌리엄 증후군

윌리엄 증후군이란 무엇입니까? Williams 증후군은 Williams-Beuren 증후군이라 불리는 희귀 한 유전 적 질환입니다. 그것은 많은 발달 문제를 일으킨다. 여기에는 심장 및 혈관 문제 (좁은 혈관 포함), 근 골격 문제 및 학습 장애가 포함될 수 있습니다. 윌리엄 증후군 협회 (Williams Syndrome Association)에 따르면이 질환은 10 명 중 1 명 정도가 발생합니다.

과학자들은 염색체 7의 결실이이 상태를 일으킨다는 것을 발견했다. 삭제 된 섹션은 약 25 개의 유전자를 포함합니다. 혈액에 탄력을주는 엘라스틴 (elastin) 유전자는 사라진 유전자 중 하나입니다. 그것 없이는 심장 마비와 순환계의 장애가 흔합니다.

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증상

윌리엄 증후군의 증상은 무엇입니까?

증후군은 함께 발생하는 일련의 증상입니다. 일부 의료 증후군에서는 개인이 태어 났을 때 상태가 항상 분명하지는 않습니다. 증상이 나타나기 시작하면 의사는 진단서를 작성하고 적절한 진단을 내릴 수 있습니다. 윌리엄 증후군은 건강과 발달에 중대한 영향을 미치는 특정 증상으로 구성된 상태입니다.

증상의 흔한 증상은 다음과 같습니다:

넓은 입, 작은 상향 코, 넓은 간격의 치아 및 전체 입술과 같은 특정 안면 특징

산통 또는 먹이 문제

주의력 결핍 (ADHD)

학습 장애
손가락의 내측 굴곡
특정 공포증
짧은 키
음성 지연
침몰 한 가슴
다양한 지적 장애
낮음 출생 체중과 근육의 색조
신장 이상
원시 상태
상태를 가진 사람들에게 일반적인 성격 특성은 다음과 같습니다:
음악에 대한 관심
육체적 접촉에 대한 혐오감

지나치게 친숙 함 <999 > 시끄러운 소리에 대한 민감도

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진단
윌리엄스 증후군은 어떻게 진단됩니까? 상태는 일반적으로 신체적 특징에 의해 진단 될 수 있습니다. 진단은 형광 in situ hybridization (FISH)라고하는 테스트를 수행하여 확인할 수 있습니다. 이것은 자외선 하에서 화학 물질로 DNA 염기 서열을 표시하는 실험실 테스트입니다. 이것은 과학자들이 유전자가 결핍되었는지 아닌지를 알 수있게 해준다.
상태를 진단하는 데 도움이되는 다른 검사로는 신장 초음파, 혈압 검사 및 심 초음파 검사가 있습니다.검사는 고혈압, 고혈압, 관절 이완, 눈 홍채의 비정상적인 패터닝을 보여줄 수도 있습니다.

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치료

윌리엄 증후군 치료 옵션

윌리엄 증후군의 치료법은 없습니다. 치료는 증후군과 관련된 증상 완화를 포함합니다. 협착 혈관은 증상을 일으키는 경우 치료할 수 있습니다. 물리 치료와 언어 치료 또한 도움이 될 수 있습니다.

치료는 일반적으로 개인의 증상을 기반으로합니다. 표준 치료 프로토콜은 없습니다. 정기적 인 검진은 심혈관 시스템을보고 가능한 모든 문제를 추적하는 데 필요합니다.

윌리엄 증후군 환자는 칼슘과 비타민 D를 추가로 복용하지 않아야합니다. 이는 이미 이들 물질의 혈중 농도가 높기 때문입니다.

합병증

윌리엄 증후군의 장기 합병증

건강 상태는 윌리엄 증후군 환자의 수명에 영향을 미칠 수 있습니다. 칼슘 침적은 신장 문제를 일으킬 수 있으며 협착 된 혈관은 심장 마비를 일으킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 지적 장애를 가지고 있습니다. 자조 기술을 배우고 학교에서 조기 개입하는 것은 독립을 독려하는 데 도움이 될 수 있습니다. 윌리엄 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 간병인이나 감독 된 집에서 살 필요가 있습니다.

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예방

윌리엄 증후군을 예방할 수 있습니까?