러셀 실버 증후군

러셀 실버 증후군이란 무엇인가?

실버 러셀 증후군 (SRS)이라고도 부르는 러셀 실버 증후군 (RSS)은 선천적 인 질환입니다. 그것은 발육 장애와 사지 또는 안면 비대칭을 특징으로합니다. 증세는 가벼운 것에서부터 가벼운 것에 이르기까지 폭 넓은 임상 스펙트럼에 걸쳐서 발견되지 않고 있습니다. 이 질환은 유전 적 결함이 매우 드문 경우에 발생합니다. 세계 인구의 사례 수는 100,000 명 중 1 명당 3,000 명에서 1 명으로 추산됩니다.

치료법은 RSS 증상 관리에 중점을 둡니다. 환자가 나이가 들면 많은 증상이 호전됩니다. 자녀가있는 RSS를 가진 사람들은 미리 유전 상담원과상의해야합니다. 조건을 전달할 확률은 낮지 만 고려해야합니다.

증상 999> 러셀 실버 증후군의 증상

러셀 실버 증후군의 많은 증상이 있습니다. 대부분은 출생시 출생하고 다른 출생아는 유아기에 출산합니다. RSS를 사용하는 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 초기 발달 단계에 도달하는 데 지연이 발생할 수 있습니다.

출생시 자궁 내 성장 지연 / 작은 체장 (10 번째 백분위 수 미만)

출생 후 성장이 길이 또는 신장 평균보다 낮습니다 (3 세 미만). 999> 팔다리, 몸통 또는 안면 비대칭

경미한 증상은 다음과 같습니다:

짧은 팔 길이, 그러나 정상적인 상완에서 하완까지의 범위 (999) 삼각형 모양의 얼굴

두드러진 이마

• RSS에서 발생할 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
• 피부의 변화 (999) 위장 장애 (급성 설사, 산성 퇴조 질환 등) 999 모터, 말하기 및 / 또는인지 지연
• 저혈당 (저혈당)
• > 드문 경우는 다음과 관련됩니다:

심장 질환 (선천성 심장 질환, 심낭염 등)

• 기저 질환 (예: Wilms 종양) <999 > 원인
• 러셀 실버 증후군의 원인
• RSS를 가진 대부분의 사람들은이 병의 가족력이 없습니다.
• RSS 사례의 약 60 %는 특정 염색체의 결함으로 인해 발생합니다. RSS 사례의 약 7-10 %는 염색체 7의 모체 독창성 장애 (UPD)에 기인하며,이 모체에서는 각 부모로부터 한 7 번 염색체 대신 7 번 염색체를 어머니로부터 받는다.

그러나 RSS를 사용하는 대부분의 사람들에게는 근본적인 유전 적 결함이 결정되지 않았습니다.

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• 진단
• 러셀 실버 증후군 진단
• 의사는 진단을 위해 여러 전문가와상의해야 할 수도 있습니다. RSS의 징후와 증상은 유아기와 유아기에 가장 두드러지며, 나이든 어린이에게는 진단이 더욱 어려워집니다. 의사에게 귀하의 상태에 대한보다 심층적 인 분석을위한 전문가의 의뢰를 요청하십시오.
• 유전 학자

위장병 학자

• 영양사
• 내분비학 자

RSS는 다음과 같이 잘못 진단 될 수 있습니다.

Fanconi 빈혈 증후군

Nijumegen 파손 증후군 (작은 두발, 짧은 신장 등을 일으키는 유전 적 장애)

Bloom syndrome (짧은 신장 및 암의 가능성을 증가시키는 유전 질환)

999> 치료

러셀 실버 증후군 치료

RSS는 출생시 출생했습니다. 처음 몇 년 동안의 삶은 아동 발달에서 매우 중요합니다. RSS 치료는 증상을 치료하는 데 중점을 두어 아동이 정상적으로 정상적으로 진행될 수 있도록합니다.

성장 및 발달을 돕는 트리트먼트는 다음과 같습니다:

간식과 식사 시간을 명시한 영양 스케줄

성장 호르몬 주사

• 황체 형성 호르몬 방출 치료 (여성에서 월간 배란을 유발하는 호르몬 방출)
• 사지 비대칭을 교정하고 수용하는 트리트먼트에는 다음이 포함됩니다:
• 신발 리프트 (발 뒤꿈치를 약간 올리는 데 사용되는 삽입물)
• 교정 수술

정신적 및 사회적 발달을 촉진하는 트리트먼트는 다음과 같습니다:

• 물리 요법
• 언어 치료
• 조기 개발 개입 프로그램

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아웃룩

러셀 실버 증후군 환자를위한 아웃룩

RSS를 가진 어린이는 정기적 인 모니터링과 테스트를 받아야합니다. 이를 통해 발달 이정표를 맞출 수 있습니다. RSS를 가진 대부분의 사람들은 성인기에 접어 들면서 증상이 호전되는 것을 볼 수 있습니다.

• RSS의 증상은 다음과 같습니다.
• 말하기 어려움
• 낮은 체중

짧은 발달

• 발달을 모니터하는 테스트에는 다음이 포함됩니다.
• 저혈당을위한 혈당 테스트

(어린 시절의 어린이 성장을 추적하는 데 사용)

• 비대칭에 대한 사지 길이 측정
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• 유전 상담
• 유전 상담

RSS는 유전 질환으로 RSS가 거의 전달되지 않는 경우 그들의 아이들에게. 이 질환을 가진 사람은 유전 상담사를 방문하는 것을 고려해야합니다. 카운셀러는 자녀가 RSS를 개발할 수있는 가능성을 설명 할 수 있습니다.