모자이크 다운 증후군 : 증상 및 진단

모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?

모자이크 다운 증후군 (모자이크 다운 증후군)은 드문 다운 증후군입니다. 다운 증후군은 유전 적 장애로 21 번 염색체를 추가로 생성합니다. 모자이크 다운 증후군 환자는 세포가 섞여 있습니다. 일부는 21 번 염색체 2 개를 가지고 있으며, 일부는 3 번 염색체를 가지고 있습니다. 모자이크 다운 증후군은 다운 증후군의 약 2 %에서 발생합니다. 모자이크가있는 사람 다운 증후군의 증상은 정상인 경우가 많으므로 다운 증후군은 흔하지는 않지만 항상 그렇습니다.

다운 증후군은 사람의 세포 일부 또는 전부가 여분의 염색체를 가지고있는 유전 적 장애입니다. 모든 정상적인 인간 세포는 정상적으로 23 개가있는 난자와 정자를 제외하고는 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.이 성체 세포는 분열 (감수 분열)에 의해 형성됩니다. 난자가 수정되면,이 두 세포가 합쳐져 일반적으로 46 개의 염색체에 대해 각 부모로부터 23 개의 염색체가 배아에 부여됩니다.

때로는이 과정에서 오류가 발생하여 정자 나 난자에서 잘못된 수의 염색체가 발생합니다. 건강한 아기는 각 세포에 염색체 21의 사본을 두 개 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 3 명이 있습니다. 결함이있는 세포에서 복제 된 모든 세포는 잘못된 수의 염색체를 갖게됩니다.

모자이크 다운 증후군 환자는 세포가 섞여 있습니다. 일부 세포는 21 번 염색체의 정상적인 쌍을 가지고 있으며 다른 세포는 3 번 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 보통 시비 후 21 번 염색체의 여분 복제를 일으키는 분열 문제가 발생하기 때문에 발생합니다.

증상

모자이크 다운 증후군 증상

불규칙한 염색체 복사는 아기의 유전 적 구성을 변화시켜 궁극적으로 정신적 육체 발달에 영향을줍니다.

다운 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로

느린 발화

낮은 IQ

평평한 얼굴

작은 귀

짧은 높이
다운 증후군에는 때때로 다음과 같은 여러 가지 다른 건강 문제가 수반됩니다.
수면 무호흡증, 잠자는 동안 일시적으로 호흡을 멈추게하는 건강 상태
귀 감염 <999 > 면역 장애
청력 상실
심장 결함

시각 장애

비타민 결핍
이 증상은 모자이크 다운 증후군 환자에게도 흔합니다. 그러나이 증상이 적을 수 있습니다. 예를 들어, 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 다른 형태의 다운 증후군 환자보다 높은 IQ를 보입니다.
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진단
진단
의사는 임신 중 다운 증후군을 검사하는 검사를 시행 할 수 있습니다. 이 검사들은 태아가 다운 증후군을 앓을 가능성을 보여 주며 건강 문제를 일찍 발견 할 수 있습니다.
선별 검사

다운 증후군의 선별 검사는 임신 중에 일상 검사로 제공됩니다. 일반적으로 첫 번째 및 두 번째 trimesters 동안 제공됩니다. 이 스크린은 혈액의 호르몬 수치를 측정하여 이상을 탐지하고 초음파를 사용하여 아기의 목에 불규칙한 체액 축적을 찾습니다.

스크리닝 검사는 아기가 다운 증후군을 일으킬 가능성을 제공합니다. 그것은 다운 증후군을 진단 할 수 없습니다. 그들은 진단을 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다.

진단 테스트

진단 테스트에서 아기가 태어나 기 전에 다운 증후군이 있는지 확인할 수 있습니다. 두 가지 가장 일반적인 진단 검사는 융모 성 융모 샘플링과 양수 천자입니다.

두 검사 모두 자궁 샘플을 채취하여 염색체를 분석합니다. Chorionic villus 샘플링은 태반 샘플을 사용하여이를 수행합니다. 이 테스트는 첫 번째 학기에 완료 될 수 있습니다. 양수 검사는 성장하는 태아를 둘러싼 양수 샘플을 분석합니다. 이 검사는 일반적으로 두 번째 삼 분기에 수행됩니다.