인터넷 의사 남자가 머리와 손과 발이 왜 자라지 않는 이유를 발견

남자가 머리와 손과 발이 왜 자라지 않는 이유를 발견

차례:

Anonim

손, 발, 이마, 턱이 자라지 않으면 어떻게 될지 상상해보십시오!





























그러나 변화가 너무 완만했기 때문에 증상이 시작된 후 10 년이 지나야 진단을 받았다.

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2010 년 Froggy는 말단 뇌하수체 선종으로 잘 알려진 말단 비대증을 앓고 있다는 것을 알게되었습니다. 이름에서 "말단 비대증"은 "말단"(acro)과 "great"(거대)에 대한 그리스어 단어에서 비롯됩니다. 말단 비대증은 백만 명당 50 ~ 70 명에 영향을 미친다.

Froggy는 Healthline에 앉아서 이상한 경험에 대해 이야기했습니다.

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자세히보기: NIH의 진단되지 않은 질병 프로그램으로 어머니의 20 년 답변 검색»

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추수 감사절 2009 년을 기점으로 그가 원래 나이가 들었던 것에 기인 한 실질적인 체중 증가 이후, Froggy는 온라인으로 연구를 수행했습니다. Froggy는 "손, 발, 얼굴이 타이핑되었다."라고 말했다.

말단 비대증이 화면에 나타났습니다. "이전에 그 단어를 본 적이 없었습니다."라고 Froggy가 말했습니다. "그런 다음 나는 말단 비대칭 정보를 발견했다. com. 내가 그것에 관해 모든 것을 읽고, 그것이 무엇인지를 이해하고, 치료법이 무엇인지를 알 수있는 원 스톱 장소였습니다. 10 가지 증상 목록이 있었고 그 중 9 가지 증상이있었습니다.

Froggy의 엄마가 "Jeopardy!"에피소드를보고있는 2010 년이 되어서야 Froggy가 더 적극적으로 행동하기로 결정했습니다. 문제는 "발, 손, 이마 및 턱의 확대를 초래하는 질병"이었고 그 대답은 "말단 비대증이 무엇인가?"Froggy의 엄마는 말단 비대증이라는 단어를 들어 본 적이 있는지 물었다.

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"나는 바보로 놀았습니다. 나는 엄마 한테는 절대로 이야기하지 않았지만, 무슨 일이 일어나고 있는지 말할 수있었습니다. 나는 뭔가를해야한다는 것을 알고있었습니다. 며칠 후 사우스 플로리다에서 내 주치의를 만나러 갔다 "고 말했다.

피 검사가 범인을 밝혀줍니다.

Froggy의 주치의는 자신이 질병에 걸렸다 고 생각하지 않지만 피 검사를 위해 보냈습니다. "모든 것이 완벽 해졌습니다. 그녀는 "우리는 당신을 인슐린 성장 인자와 성장 호르몬을 검사하기위한 IGF-1 검사를 제안 할 수있는 내분비 학자에게 보낼 수 있습니다. "이 숫자는 200 ~ 300으로 추정된다. 광산은 1200 개가 넘는다."

말단 비대증의 진단을 듣고 Froggy의 반응은 어땠습니까?

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"두려움이 아니었다. Froggy는 모든 변화에 대처 한 후 마침내 문제가 있다는 것을 알았고 이제는 해결할 수 있기 때문에 안심했습니다. "마치 차가 작동하지 않는 것과 같으며 정비사에게 갈 때마다 문제없이 작동합니다. 도로에서 차를 몰 때 차가워집니다. 정비사가 고장난 날, 당신은 행복합니다. '헤이, 마침내, 당신은 무엇이 잘못되었는지 알아낼 수 있습니다. ' "

그의 가족, 주치의 또는 그의 동료들이 신체적 변화에 대해 우려를 표명하지 않은 이유는 무엇입니까? Froggy는 변화가 너무 완만하여 발견되지 않았다고 말했다. 언급 한 사람은 오랫동안 보지 못했던 전 동료였습니다.

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희귀 질환 연구에 대해 자세히 알아보십시오.

뇌 수술은 성공입니다.

플로리다 주 게인즈 빌에있는 Shands Hospital의 Steven Roper는 2010 년 6 월 Froggy에게 진단을 내리고 뇌하수체 종양을 제거하기위한 수술을 수행했습니다. Froggy는 뇌 수술을받은 지 1 년 후 자신의 턱을 완전히 재건했습니다.

유모는 현재 205 파운드에서 163 파운드로 내려갔습니다. "이제 뇌 수술을 받고 말단 비대증으로 2 가지 수술을 추가하면, 내가 그랬을 때 더 행복해 할 수 없습니다. 내가 가진 기술과 의사는 아주 좋았습니다. 나는 지금 훨씬 더 기분이 좋습니다. 내 성장 호르몬 수치가 모니터링됩니다. "Froggy가 말했습니다. "나는 28 세 때보 다 38 세가 훨씬 나아졌습니다."

이제 뇌 수술을 받고 말단 비대증으로 2 개의 다른 수술을 올리면, 내가 그랬을 때 더 행복해 할 수 없었습니다. 기술과 의사가 너무 좋아서 … 성장 호르몬 수치가 모니터됩니다. 나는 지금 28 세 때보 다 38 세 때 기분이 나아졌습니다. "Froggy

그는 덧붙였다."결혼 한 날 아내가 준 결혼 반지를 착용하고 돌아 왔습니다. 나는 두통이 있었던 마지막 시간을 기억할 수 없다. 이제 신발 사이즈는 10.5입니다. 지난 주에 나는 2009 년 이후에 입지 않은 모자를 쓰고 내 눈에 넘어졌다. "

Froggy가 그의 질병과 그가 겪었던 비정상적인 증상에 대해 공개적으로 이야기하기를 원했던 이유는 무엇입니까?

어린이의 희귀 유전 질환을 치료하기 위해 HIV가 어떻게 사용되는지 알아보십시오.

Froggy의 의사가이 희귀 질병에 대한 빛을 밝힙니다.

Froggy의 의사 인 Dr. Laurence Kennedy는 클리블랜드 클리닉의 내분비 부서는 Healthline에게 말단 비대증은 단순히 질병의 환자에서 증가하는 IGF-1 (인슐린 유사 성장 인자 -1)의 수준을 측정함으로써 대부분의 경우 확인하기 쉽다고 말했다.

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진단이 확정되면 보통 치료는 뇌하수체 수술입니다. "뇌하수체 종양이 특정 위치에 있다면 소수의 환자에게 뇌하수체에 방사선을 투여하는 것이 좋습니다." 이 상태를 가진 사람들은 당뇨병과 고혈압의 위험이 크게 높아질 수 있습니다. 따라서 당뇨병과 고혈압의 위험이 높아지면 심혈관 질환과 조기 사망의 위험이 높아집니다. "박사. Laurence Kennedy, Cleveland Clinic

수술은 때때로 성장 호르몬과 IGF-1 수준을 정상으로 회복한다고 Kennedy는 설명했다. 그는 덧붙였다. "그러나 종종 그렇지 않습니다. 그것은 레벨을 크게 감소 시키지만 여전히 높아질 수 있습니다. "

사춘기가 끝나기 전에 질병이 발생하면 키가 9 피트까지 증가합니다. "사춘기 성장 선발이 완료 될 때까지 뇌하수체 선종이 발생하지 않으면 더 이상 신장을 얻을 수 없으며 성장 초과분은 손과 발 및 기타 연조직의 변화를 넓히는 요인이됩니다."Kennedy 이 질병은 인종, 민족 또는 성별에 관계없이 발생할 수 있으며, 대부분의 경우 중년에 진단되지만 케네디 (Kennedy)는 어느 곳에서나 발생할 수 있다고 말했다.

그는 "나는 어린이와 청소년들을 보았다"며 "80 대 중반의 여성이 가장 오래되었다"고 말했다. 마지막으로 케네디는 성장 호르몬 역시 혈액의 신진 대사에 영향을 미친다고 말했다. 설탕, 단백질, 지방 등이 있으며 혈압에 영향을 미친다. "이 상태의 사람들은 당뇨병과 고혈압의 위험이 크게 증가하여 심혈 관계 질환의 위험이 증가하고 조기 사망이 증가한다. 인정 받고 성공적으로 치료를 받았다 "고 말했다.

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