혈우병

혈우병이란 무엇인가? 혈우병은 "응고 인자 (cotting factors)"라고 불리는 특정 단백질이 부족하거나 부족한 결과로 혈액이 적절하게 응고되지 않는 유전성 출혈 질환입니다. 과도한 출혈로 이어집니다. 13 가지 유형의 응고 인자가 있으며, 이들은 응고를 돕기 위해 혈소판과 함께 작용합니다. 혈소판은 골수에서 형성되는 작은 혈액 세포입니다. 세계 혈우 연맹 (WFH)에 따르면 약 10 명 중 1 명이이 질병으로 태어났습니다.

혈우병 환자가 쉽게 흘러 나오고 혈액 응고에 시간이 오래 걸립니다. 혈우병 환자는 자발적 또는 내부 출혈을 경험할 수 있으며 관절로 출혈이 생겨 통증이 있고 부어 오른 관절을가집니다. 이 희귀하지만 심각한 상태는 생명을 위협하는 합병증을 가질 수 있습니다.

세 가지 형태의 혈우병은 혈우병 A, B, C입니다.

혈우병 A는 혈우병의 가장 흔한 유형이며, 인자 VIII 결핍에 의한 것입니다. 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소 (NHLBI)에 따르면 혈우병 환자 10 명 중 8 명이 혈우병 A를 앓고 있습니다.

B 형 혈우병 (B 형 간염은 크리스마스 질병이라고도 함)은 IX 결핍에 의한 것입니다.

혈우병 C는 인자 XI의 결핍으로 인한 경미한 형태의 질병입니다. 이 희귀 한 유형의 혈우병 환자는 종종 자발적 출혈을 경험하지 않습니다. 출혈은 전형적으로 외상이나 수술 후에 발생합니다.

혈우병은 유전 된 유전 상태이다. 이 상태는 치료할 수 없지만 증상을 최소화하고 건강상의 합병증을 예방하기 위해 치료할 수 있습니다.

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증상

혈우병의 증상은 무엇입니까?

증상의 범위는 요인 결핍의 정도에 따라 다릅니다. 외상의 경우 경미한 결핍이있는 사람이 출혈 할 수 있습니다. 심각한 결핍증이있는 사람은 아무 이유없이 출혈 할 수 있습니다. 이것은 "자발적인 출혈"이라고합니다. "혈우병 아동에서이 증상은 2 세 경에 나타날 수 있습니다.

자발 출혈은 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.

소변의 혈액

대변의 혈액

• 깊은 타박상
• 설명되지 않는 큰 타박상
• 출혈 잇몸
• 출혈 잇몸
• 자주 코피
• 관절 통증
• 타이트 관절
• 과민성 (어린이)
• 의사를 볼 때
• 닥터

다음과 같은 증상이 응급 상황입니다.

심한 두통

반복적으로 구토

• 목 통증
• 시력이 흐리거나 두배로 증가
• 극심한 졸음
• 상해로 인한 지속적인 출혈
• > 임신중인 경우 위의 증상이 나타나면 의사를 만나야합니다.
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원인

혈우병을 유발하는 요인은 무엇입니까?

"응고 계단식 (cagulation cascade)"으로 알려진 신체의 과정은 일반적으로 출혈을 멈 춥니 다. 혈소판은 응고를 형성하기 위해 상처 부위에서 응고되거나 모이게됩니다. 그러면 신체의 응고 인자가 함께 작용하여 상처에 영구적 인 마개를 만듭니다. 이러한 응고 인자가 적거나 존재하지 않으면 출혈이 계속됩니다.

혈우병과 유전학

혈우병은 유전되는 유전 적 조건으로 가정을 통해 전달됩니다. 이것은 신체가 VIII, IX 또는 XI 인자를 만드는 방법을 결정하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 X 염색체에 위치하여 혈우병을 X 연관성 열성 질병으로 만듭니다.

각 사람은 부모로부터 두 개의 성 염색체를 물려받습니다. 암컷에는 두 개의 X 염색체가 있습니다. 남성은 X 염색체와 Y 염색체가 각각 하나씩 있습니다. 남성은 X 염색체를 어머니에게서, Y 염색체를 아버지로부터 상속받습니다. 암컷은 각 부모로부터 X 염색체를받습니다. 혈우병을 유발하는 유전 적 결함이 X 염색체에 있기 때문에 아버지는 아들에게 질병을 전염시킬 수 없습니다. 이것은 또한 남자가 그의 염색체 유전자가있는 X 염색체를 얻으면 혈우병이 생길 수 있음을 의미합니다. 변형 된 유전자를 가진 X 염색체가 하나있는 여성은 유전자를 남성 또는 여성의 자녀에게 넘길 확률이 50 퍼센트입니다.

X 염색체 중 하나에서 유전자가 변형 된 여성은 일반적으로 "캐리어 (carrier)"라고 불린다. "이것은 그녀가 그녀의 아이들에게 질병을 전달할 수 있음을 의미하지만 그녀는 질병 자체가 없다. 심각한 출혈 문제를 피하기 위해 정상 X 염색체의 응고 인자가 충분하기 때문입니다. 그러나 캐리어 인 여성은 종종 출혈의 위험이 증가합니다.

유전자가 변형 된 X 염색체를 가진 남성은 딸에게 유전자를 전달하여 매개체로 만들 수 있습니다. 여성은 혈우병이있는 X 염색체 둘 모두에서이 변경된 유전자를 가지고 있어야합니다. 그러나 이것은 매우 드뭅니다.

혈우병 상속 위험 요소

혈우병 A와 B는 유전 적 전달 때문에 여성보다 남성에서 더 흔합니다.

혈우병 C는 상 염색체 상 염색체 질환으로 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미친다. 이것은 이런 종류의 혈우병을 일으키는 유전 적 결함이 성 염색체와 관련이 없기 때문입니다. 인디아나 혈우병 및 혈전증 센터에 따르면,이 질병의 형태는 가장 일반적으로 아시 케 나지 유태인 혈통의 사람들에게 영향을 미치지 만, 다른 인종 집단에도 영향을 줄 수 있습니다. 미국에서 혈우병 C는 100,000 명 중 1 명에 영향을줍니다.

진단

혈우병은 어떻게 진단합니까?

혈우병은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 의사는 혈관에서 작은 혈액 샘플을 제거하고 현재 존재하는 응고 인자의 양을 측정합니다. 그 후 샘플을 등급 분류하여 요인 결핍의 중증도를 판정합니다:

경미한 혈우병은 혈장 내 응고 인자에 의해 5 ~ 40 %로 표시됩니다.중등도 혈우병은 1 ~ 5 %의 혈장 내 응고 인자에 의해 나타납니다. 심각한 혈우병은 혈장에 1 % 미만의 응고 인자로 표시됩니다.

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합병증

• 혈우병 관련 합병증은 무엇인가?
• 혈우병 합병증은 다음과 같습니다: 반복 출혈로 인한 관절 손상
• 심부 내 출혈

뇌내 출혈로 인한 신경 학적 증상

간염, 당신이 기증자의 혈액을받을 때.

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트리트먼트

• 혈우병은 어떻게 치료됩니까?
• 의사는 혈우병 A를 처방 호르몬으로 치료할 수 있습니다. 이 호르몬은 desmopressin이라 불리우며, 정맥 내 주사로 줄 수 있습니다. 이 약물은 혈액 응고의 과정을 담당하는 요인을 자극하여 작동합니다.
• 의사는 혈액에 기증자 응고 인자를 주입하여 혈우병 B를 치료할 수 있습니다. 때때로 요인들은 합성 형태로 주어질 수 있습니다. 이를 "재조합 응고 인자 (recombinant clotting factors)"라고합니다. "

의사는 혈장 주입을 사용하여 혈우병 C를 치료할 수 있습니다. 주입은 많은 양의 출혈을 막습니다. 혈우병 C를 담당하는 결핍 요인은 유럽에서 약물로만 사용할 수 있습니다.

혈우병에 의해 관절이 손상된 경우 재활을위한 물리 치료를받을 수도 있습니다.

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예방

혈우병 예방

혈우병은 어머니로부터 아이에게로 전달되는 상태입니다. 임신했을 때 아기의 상태를 알 수있는 방법이 없습니다. 그러나 귀하의 난자가 체외 수정을 통해 병원에서 수정되면 상태를 검사 할 수 있습니다. 그러면 혈우병이없는 알만 이식 될 수 있습니다. 임신 전후 태아 상담은 혈우병 환자의 위험성을 이해하는 데에도 도움이됩니다.