팬 코니 빈혈 : 원인, 증상 및 진단

Fanconi 빈혈은 무엇입니까?

Fanconi 빈혈 (FA)은 궁극적으로 골수 실패로 이끄는 유전 적 장애입니다. 골수는 몸에 세 가지 유형의 혈액 세포를 만드는 역할을합니다. 여기에는 조직과 기관에 산소를 공급하는 적혈구, 감염과 싸우는 백혈구 및 혈액 응고를 촉진하여 출혈을 막는 혈소판이 포함됩니다.

당신의 혈액 세포가 죽는 것은 당연한 일입니다. 골수가 죽은 혈액 세포를 대체하지 않으면 골수 실패를 일으 킵니다.

FA는 매우 심각하며 평생 합병증이 있습니다.

빈혈

빈혈은 적혈구가 적어서 발생합니다 세포 (RBC) 카운트.

출생 결함

Fanconi 빈혈과 관련된 출생 결함에는 귀의 눈 결함

뼈 또는 골격 결함
이 포함되어있어 FA가 귀가 먹지 않는 어린이를 귀울 리게 할 수 있습니다 < 999> 피부 변색
신장 질환 (예: 신장 결핍
선천성 심장 결함, 가장 흔한 것은 심장의 왼쪽과 오른쪽 챔버를 구획하는 아래쪽 벽의 구멍이나 결함 또는 심실 중격 결손
암

FA 환자의 10 %가 백혈병에 걸립니다. FA를 가진 사람들은 또한 그들의 입안에 암 종양이 발생할 수 있습니다. FA는 열성 유전자 질환이다. 이것은 귀하의 부모가 모두 FA를 개발할 수있는 결함있는 FA 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. Fanconi 빈혈 연구 기금 (Fanconi anemia Research Fund)은 181 명당 1 명이 결함있는 유전자를 가지고 있다고 추정합니다. 미국 131,000 명 중 1 명은 FA로 태어났다. 이 상태는 남성과 여성에서 발생할 수 있으며 특정 인종 및 민족 그룹에서 더 자주 볼 수 있습니다.

advertisingAdvertisement

단계

Fanconi 빈혈의 단계

출생시 정상적인 신체 징후가 있지만, FA를 가진 일부 어린이는 말년까지 FA 증상을 보이지 않습니다. 팬 코니 빈혈 연구 기금 (Fanconi Anemia Research Fund)에 따르면, FA로 태어난 환자 중 60 % 이상이 적어도 하나의 신체 이상을 앓고 있습니다. FA를 가진 사람들의 평균 수명은 29 세이지만 일부 사람들은 50 세까지 삽니다. FA를 가진 어린이는 흔히 5 세에서 15 세 사이의 급성 골수성 백혈병 및 골수이 형성 증후군으로 진단됩니다.

FA를 가진 사람들이 성인이되면 광범위한 암 발생 위험이 높아집니다. 구강 및 뼈 암.

증상

Fanconi 빈혈의 증상은 무엇입니까?

FA는 골수가 혈액 세포를 생성하는 방식에 영향을주기 때문에 출생시 또는 곧 진단됩니다. 충분한 양의 혈구가 없을 때 다음과 같은 증상이 나타나기 시작할 것입니다.

재생 불량성 빈혈

재생 불량성 빈혈은 적혈구 수가 적어 에너지 부족으로 특징 지어집니다. 너의 피를 산소로.빈혈의 증상은 어지러움, 두통, 그리고 손과 발을 따뜻하게 유지할 수 없다는 것을 포함합니다.

출생 결함

출생 결함의 특정 유형은 다음과 같은 유아를 포함하는 FA가 있음을 나타냅니다.

특히, 엄지 및 팔과 관련된 뼈 결함

눈 및 귀 결함

피부 변색

신장 질환

선천성 심장 결함

발달 문제
발달 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다:
저체중
식욕 부진
지연된 성장

정상보다 작은 머리 크기

지적 장애

성인의 증상
말년에 진단받은 성인은 대개 완전히 다른 증상을 경험합니다. 성인의 증상은 일반적으로 성적 기관 또는 생식 기관에 영향을 미칩니다. 여성의 증상은 다음과 같습니다: 정상적인
출산 문제
보다 자주 발생하는 기간
자주 유산
조기 폐경

정상 생식기보다 작음

FA 남성은 임신 문제를 경험할 수 있으며 정상보다 작은 생식기를 가지고있다.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement
원인
Fanconi 빈혈의 원인
FA는 열성 유전자를 가진 두 사람이 아이를 낳을 때 발생하는 유전병입니다. Recessive는 유전자가 양친으로부터 물려 받았을 때에 만 표현한다는 것을 의미한다. FA는 복잡한 유전병입니다. 19 개의 서로 다른 유전자가 FA에 연결되어있다. 19 가지 유전자의 이상이 FA의 95 %를 차지합니다.
위험 인자

Fanconi 빈혈의 위험 인자

가족력이있는 모든 어린이는 발병 위험이 있습니다. 그러나 Ashkenazi Jews와 Afrikaners는 열성 유전자를 보유 할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 아시 케 나지 유대인은 동유럽 유대인 출신의 사람들이며 아프리카 인들은 17 세기에 남아프리카 공화국을 식민지화 한 네덜란드 인의 후손이다.

AdvertisementAdvertisement

진단

Fanconi 빈혈 진단

진단의 초기 단계 중 하나는 가족력을 조사하는 것입니다. 열성 유전자가 FA를 일으키기 때문에, 부모는 그들이 FA 캐리어임을 인식하지 못할 수도 있습니다. 의사는 빈혈, 소화 장애 및 면역 질환과 같은 가족 질병의 병력을 찾아야합니다. FA의 유전자 진단을 수행하는 방법은 다양하다. 염색체 파손 검사는 피부 세포 또는 혈액을 사용하여 수행 할 수 있습니다. 화학 물질이 세포와 결합됩니다. 세포의 염색체는 현미경으로 분석됩니다. FA를 가진 사람의 염색체는 매우 독특한 파손을 가질 것입니다. Cytometric flow analysis 또는 flow cytometry는 피부 세포를 화학 물질과 혼합하여 분석합니다. 세포가 화학 물질에 반응하면 FA를 가지고 있음을 의미합니다. 돌연변이 스크리닝은 피부 세포 샘플을 사용하여 FA와 관련된 19 개의 알려진 유전자의 결함을 찾는다.

FA 가족력이있는 여성은 태아에 대한 유전 검사를 받아야합니다.이것은 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 통해 수행 할 수 있습니다. 양수 천자에서 의사는 태아가 들어있는 양수낭에서 바늘로 액체를 제거합니다. 유체는 FA 유전자의 존재에 대해 테스트됩니다. CVS는 질과 자궁 경부에 튜브를 삽입하고 튜브를 사용하여 태반의 조직 샘플을 채취합니다. 그런 다음 조직 샘플을 열성 FA 유전자에 대해 검사합니다. 염색체 파손 연구는 CVS를 사용하여 수행 할 수도 있습니다.

자녀가 FA 유전자 검사에서 양성 반응을 보일 경우 다른 상태의 징후가 있는지 모니터됩니다. 자녀가 선천성 결함으로 태어난 경우 의사는 유전자 검사를 통해 FA 진단을 확정합니다.

AdvertisementAdvertisement

Treatment

Fanconi 빈혈 치료

FA는 유전 질환으로 치료법이 없습니다. 그러나 FA의 증상을 치료할 수 있습니다. FA 치료법은 상태의 심각성과 영향을받는 사람의 나이에 따라 다릅니다. FA 치료의 주요 초점은 빈혈 및 기타 증상을 해결하는 것입니다. 단기 및 장기 치료 전략을 고려하는 것이 유용합니다.

단기간 치료

FA의 단기 치료 방법에는 다음을 포함 할 수 있습니다:

상태의 심각성을 추적하기위한 정기 혈액 검사

매년 골수 검사

암 또는 종양 검사 < 999> 모든 감염에 대한 항생제

혈액 수혈을 증가시키기위한 수혈

장기 치료

FA의 장기 치료의 목표는 삶의 질을 향상시키고 환자의 수명을 연장시키는 것이다. 이 조건. 안드로겐 치료법은 남성 호르몬을 지속적으로 사용하여 혈액 세포의 장기적인 생산을 증가시킵니다. 인위적으로 또는 자연적으로 발생하는 성장 물질은 신체가 더 많은 혈액 세포를 만들 수 있도록 도와줍니다. 수술은 팔, 엄지, 엉덩이 및 기타 신체 부위에서 발생하는 선천적 결함을 교정 할 수 있습니다.

혈액 및 골수 줄기 세포 이식

혈액 및 골수 줄기 세포를 이식하는 동안 건강한 기증자로부터 줄기 세포를 가져와 비정상적인 줄기 세포를 대체합니다. 기증자는 보통 가족 구성원입니다. 방사선이나 화학 요법으로 골수를 파괴합니다. 그런 다음 새로운 건강한 골수 세포를 뼈 속으로 주입하여 정상적인 골수와 혈액 세포를 자라게합니다.

전망

팬 코니 빈혈 환자에 대한 장기 전망은 무엇입니까? FA는 심각한 생명을 위협하는 질병입니다. 이 상태는 평균 수명을 낮추는데 사용되었지만 혈액 및 골수 줄기 세포 이식의 개선으로 수명이 연장되었습니다.

팬 코니 빈혈 : 원인, 증상 및 진단

차례:

Fanconi 빈혈은 무엇입니까?