Waardenburg 증후군 : 증상, 치료법 및 기타

와덴 부르크 증후군이란 무엇입니까?

요점

와덴 부르크 증후군은 유전 적 조건이다. 치료법이 없습니다. Waardenburg 증후군은 피부, 모발 및 안구 염색에 영향을줍니다. 이 상태에있는 사람들은 동일한 색이 아닌 피부 또는 눈의 흰색 패치를 가질 수 있습니다.
어떤 경우에는이 상태로 인해 청력이 손상 될 수 있습니다.

Waardenburg 증후군은 피부, 머리카락, 눈의 색에 영향을주는 희귀 한 유전 적 질환입니다. 청력을 잃을 수도 있습니다.

Waardenburg 증후군에는 4 가지 주요 유형이 있습니다. 그들은 육체적 인 특징으로 구별됩니다.

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증상

Waardenburg 증후군의 가장 흔한 증상은 창백한 피부와 창백한 눈입니다. 또 다른 일반적인 증상은 이마 근처에 흰 머리카락 줄이 있다는 것입니다.

많은 경우에이 상태를 가진 사람은 두 가지 색깔의 눈을 가질 수 있습니다. 이것은 heterochromia iridis로 알려져 있습니다. 이질 변색은 와덴 부르크 증후군의 존재없이 존재할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군이있는 신생아 중 일부는 출생시 분명합니다. 다른 사람들에게는 징후가 의사가 진단하기에 충분할 정도로 명확 해 지려면 약간의 시간이 걸릴 수 있습니다.

Waardenburg 증후군의 증상은 상태의 유형에 따라 다소 다릅니다.

1 형

1 형 증상의 증상은 다음과 같습니다:

넓은 눈

이색체 또는 옅은 파란 눈

머리카락과 피부에 흰색 패치
내이 문제로 인해 발생합니다.
제 2 형 증상
제 2 형 증상은 눈이 광폭이 아닌 것을 제외하고는 제 1 형 증상과 유사합니다.

3 형의 증상 <399> 3 형은 클라인 - 와덴 부르크 증후군 (Klein-Waardenburg syndrome)이라고도 알려져 있습니다. 이 유형의 사람은 융합 된 손가락과 팔과 같은 손의 이상이있을 수 있습니다.

4 형의 증상

4 형은 또한 Waardenburg-Shah 증후군으로 알려져 있습니다. 증상은 유형 2에서 보이는 것과 유사합니다.이 유형의 사람들은 또한 대장에서 신경 세포가없는 것입니다. 이것은 자주 잦은 변비를 초래합니다.

원인

당신이 가지고있는 와덴 부르크 증후군의 유형은 돌연변이 된 유전자에 달려 있습니다. 예를 들어, 유형 1과 3은 염색체 밴드 2q35에서 PAX 3 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. Waardenburg 증후군의 원인이되는 유전자의 돌연변이는 멜라닌 세포에 영향을 미친다. 이들은 피부 세포의 한 유형입니다. 멜라닌 세포는 머리카락, 피부 및 눈의 색에 영향을줍니다. 그들은 또한 내이 기능에 관여합니다.

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위험 요소

상태는 유전입니다. 부모님 중 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 전달 될 수 있습니다. 드물지만, Waardenburg 증후군을 일으키는 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.감염된 유전자가 하나 뿐인 경우, Waardenburg 증후군의 명백한 징후가 없을 것입니다.

발병률

Waardenburg 증후군은 42,000 명 중 1 명에 영향을 미친다. 선천성 난청 환자의 1 ~ 3 %의 원인입니다. 모든 종족과 어느 한 성의 사람들도 Waardenburg 증후군에 동등하게 취약합니다. 그것은 상속 될 수 있습니다. 이 상태는 또한 유전자 돌연변이를 통해 자발적으로 발생할 수 있습니다.

유형 1과 유형 2가 가장 일반적입니다. 유형 3과 4는 드문 경우입니다.

진단 광고

진단

의사는 종종 의사의 진단을 받아 명백한 임상 특징을 관찰 할 수 있습니다. 여기에는 피부 색소 침착, 눈과 머리카락 색, 경우에 따라 청각 장애가 포함됩니다.

진단을위한 주요 기준은 다음과 같습니다:

이색 성 홍채증, 눈이 완전히 다른 두 가지 색상 또는 한쪽 또는 양쪽 눈에 2 가지 색이있을 수 있습니다.

흰색 앞머리 또는 기타 비정상적인 모발 착색

한 눈 또는 양쪽 눈의 내면 모서리, 또는 바덴 부르크 증후군이있는 부모 또는 형제 자매로도 알려져 있습니다.

진단을위한 사소한 기준에는 다음과 같은 것들이 있습니다. 출생 이후 피부의 흰 반점

연결된 눈썹, 때때로 999> 광범위한 코 비대

불완전한 비공 개발
30 세가되기 전에 회색 머리카락
Waardenburg 증후군 유형 1의 진단에는 두 가지 주요 기준 또는 하나의 주요 및 두 가지 기준이 필요합니다. 유형 2는 눈의 안쪽 모서리의 이상을 포함하지 않는 주요 기준이 두 가지 있음을 의미합니다.
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치료

치료
와덴 부르크 증후군의 치료법은 없습니다. 증상의 대부분은 치료를 필요로하지 않습니다. 내이 청력이있는 경우, 보청기 또는 달팽이관 임플란트를 사용할 수 있습니다. 어떤 건강 상태와 마찬가지로, 청각 장애에 대한 평가와 치료를 가능한 한 조기에 찾는 것이 아동의 언어 발달 및 교육 향상에 도움이 될 것입니다.
자세히보기: 청각 및 언어 장애 요소»999> 4 형과 관련된 장 신경 증상이있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 상태에 영향을받는 장의 부분은 소화를 개선하기 위해 외과 적으로 제거 될 수 있습니다.
염색약은 흰색 앞머리를 덮는 데 도움이됩니다. 경우에 따라 hypopigmentation으로 알려진 피부의 흰색 패치는 패치가 주위의 피부색과 섞이도 록 다양한 국소 연고로 치료할 수 있습니다. 화장품도 도움이 될 수 있습니다.
저 색소 침착이 신체의 절반 이상에 영향을 미치는 경우, 탈색 치료가 도움이 될 수 있습니다. 이 트리트먼트는 피부를 모두 표백시킵니다. 더 가벼운 패치를 덜 분명하게 만들 수 있습니다. 이러한 모든 옵션은 Waardenburg 증후군 및 기타 유사한 피부 질환 치료에 익숙한 피부과 의사와 면밀히상의해야합니다.

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Outlook

Waardenburg 증후군은 당신의 평균 수명에 영향을 주어서는 안됩니다.결장에 영향을 미치는 내이성 난청이나 Hirschsprung 병 이외의 다른 합병증은 동반되지 않습니다.

상태에 영향을받는 신체적 인 특징은 평생 동안 당신과 함께 남아 있습니다. 그러나 피부 관리, 염색약 또는 착색 된 콘택트 렌즈를 사용하여 위장 할 수 있습니다. 창백한 피부 패치가 햇볕에 타게 될 가능성이 높습니다. 너무 많은 햇빛 노출로부터 그 지역을 보호하기 위해 특별한주의를 기울이십시오.

당신이 Waardenburg 증후군에 대한 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 믿는다면, 당신이 가족을 계획한다면 유전 상담을 조사하는 것이 좋습니다.