유전자는 자폐증이있는 형제 자매조차도 동일한 유전 적 위험 요소를 공유 함을 보여줌

Nature Medicine에 온라인으로 발표 된 연구 결과는 의사와 가족에게 놀랄 수 있습니다. 자폐증은 종종 가족에서 발생하기 때문에 연구자들은 형제들이 유전자에서 동일한 위험 요소를 공유한다고 오랫동안 가정했습니다. 과학자들은 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 85 가족의 형제들에 게놈이라고 불리는 유전 물질 전체를 분석했습니다. 이 기술은 사람 DNA의 전체 시퀀스를 전개합니다. 여기에는 모든 변경 사항과 사소한 변경 사항이 포함됩니다. 연구자들은 자폐증 발달과 관련이있는 것으로 알려진 100 가지 유전 적 변화에 중점을 두었습니다. 이 유전자들의 돌연변이는이 연구에 참여한 가정의 42 %에서 나타났습니다.

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자폐증을 앓는 형제 자매의 대다수는 유전 적 변화를 공유하지 않는다.

형제 쌍 중 3 분의 1 미만은 자폐증 관련 유전자에서 동일한 변화를 공유했지만 69 %는 그렇지 않았다. 동일한 유전 적 돌연변이를 가진 형제들은 자폐증에 의해 일반적으로 영향을받는 행동에 있어서도 돌연변이가없는 사람들과 비슷한 변화를 보였다.

토론토의 병원에서 응용 유전체 센터 (Center for Applied Genomics)의 책임 연구원 인 스티븐 쉬러 (Stephen Scherer) 박사는 "진단 유전자 검사에서 전형적으로 행해지는 것처럼 자폐증 위험 유전자가 의심되는 것을보고는 안된다. 아픈 어린이들과 토론토 대학의 McLaughlin 센터에서 보도 자료를 통해 발표되었습니다. "맞춤형 자폐증 치료에 유전 적 요인에 대한 지식을 가장 효과적으로 활용하는 방법을 결정하려면 각 개인의 게놈에 대한 전체 평가가 필요합니다. "

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유전 자 데이터를 온라인으로 이용할 수있게하는 연구원

현재까지 자폐증에 대한 가장 큰 게놈 연구입니다. 많은 양의 데이터가 수집 되었음에도 불구하고, 연구원은 여전히 ​​더 많은 영향을받는 사람들의 유전자 서열을 관찰 할 필요가 있습니다. 자선 단체 인 Autism Speaks가 후원하는이 프로젝트의 목적 중 하나는이 정보 수집을 지원하는 것입니다.

프로젝트의 일환으로 연구원은 Google Cloud 플랫폼을 통해 온라인으로 1,100 명의 자폐증 환자 게놈을 사용할 수있게했습니다. 분석에 도움이되는 데이터와 도구는 전세계 연구원에게 무료로 제공됩니다. 이 프로젝트의 궁극적 인 목적은 자폐증이있는 사람에게서 적어도 10,000 개의 게놈을 업로드하는 것입니다. 연구자들은 유전 정보를 이용 가능하게함으로써 연구 프로세스가 빨라지 길 희망한다. 과학자들이 자폐증의 근본적인 생물학적 기초를 발견하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다.

우리는 자폐증을 앓고있는 어린이는 모두 다른 눈의 눈송이와 같다고 생각합니다. 아픈 어린이를위한 병원의 Stephen Scherer 박사 연구원이 자폐증에 걸린 사람들의 유전자를 분석 할 때, 형제들이 얼마나 자주이 질환의 유전 적 기초를 공유하는지 더 잘 이해해야합니다. 유전자 시퀀싱이 더 저렴 해짐에 따라 장애를 가진 어린이를위한 진정한 개별 치료법이 가능합니다.

"우리는 자폐증에는 많은 차이가 있다는 것을 알고 있었지만, 최근의 연구 결과는 그러한 결과를 확고히 뒷받침합니다."라고 Scherer는 말했습니다. "우리는 자폐증을 앓고있는 어린이는 모두 다른 눈의 눈송이와 같다고 생각합니다. "

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