Ehlers-Danlos 증후군 : 그것은 무엇이며 어떻게 취급하나요? ehlers-Danlos 증후군 : 원인, 증상 및 진단 ehlers-Danlos 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다.

Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까? Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome)은 신체의 결합 조직에 영향을주는 유전 적 조건입니다. 결합 조직은 피부, 혈관, 뼈 및 장기를지지하고 구조화하는 역할을합니다. 세포, 섬유질 물질, 콜라겐이라는 단백질로 구성되어 있습니다. 유전 질환의 집단은 콜라겐 생성에 결함을 초래하는 에를 러스 - 단 로스 증후군을 유발합니다.

부서지기 쉬운 각막

척추 이형성 <999 > 근육 관절 운동

근력
치주
EDS의 각 유형은 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다. 그러나 모든 유형의 EDS에는 공통적으로과 이동성이 있습니다. 과 운동은 관절에서 비정상적으로 큰 운동 범위입니다.
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원인
EDS의 원인은 무엇입니까?
대부분의 경우 EDS는 상속 된 조건입니다. 소수의 사례는 유전되지 않습니다. 이것은 자발적인 유전자 돌연변이를 통해 발생한다는 것을 의미합니다. 유전자 결함은 콜라겐의 형성과 형성을 약화시킵니다.
아래에 나열된 모든 유전자는 ADAMTS2를 제외하고 콜라겐을 조립하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. 이 유전자는 콜라겐과 함께 작용하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 완전한 목록은 아니지만 EDS를 유발할 수있는 유전자는 다음을 포함한다:
증상
EDS의 증상은 무엇입니까?
부모는 때때로 EDS를 유발하는 결함 유전자의 침묵하는 매개체입니다. 즉, 부모는 증상의 증상이 없을 수 있습니다. 그리고 그들은 결함있는 유전자의 운반자라는 것을 모르고 있습니다. 다른 때에는 유전자 원인이 우세하여 증상을 일으킬 수 있습니다.

고전적인 EDS의 증상

느슨한 관절의 증상

고탄력, 부드럽고 피부

부서지기 쉬운 피부

상처를 쉽게 입는 피부

눈가에 중복 피부 주름

근육통

근육 피로, 팔꿈치 및 무릎과 같은 압력 영역에서의 양성 성장

심장 판막 문제

느슨한 관절
쉬운 타박상
근육통
근육 피로
만성 퇴행성 관절 질환
조기 골관절염
만성 통증
심장 판막 문제

허약 한 혈관

얇은 피부

투명 피부

얇은 코

튀어 나온 눈
얇은 입술
999> 작은 턱
붕괴 된 폐
심장 판막 문제
Hypermobile EDS (hEDS)의 증상
혈관 EDS의 증상
광고 광고 진단
진단
EDS는 어떻게 진단합니까?
의사는 일련의 검사를 사용하여 EDS를 진단하거나 (hEDS 제외) 다른 유사한 상태를 배제 할 수 있습니다. 이 검사에는 유전 검사, 피부 생검 및 심 초음파 검사가 포함됩니다. 심 초음파는 음파를 사용하여 심장의 움직이는 이미지를 만듭니다. 이상이있는 경우 의사에게이를 보여줍니다.
혈액 샘플을 팔에서 채취하여 특정 유전자의 돌연변이 여부를 테스트합니다. 피부 생검은 콜라겐 생성의 이상 징후를 확인하는 데 사용됩니다. 이것은 작은 표본을 제거하고 현미경으로 검사하는 것입니다. DNA 검사는 결함있는 유전자가 배아에 존재 하는지를 확인할 수도 있습니다. 이런 형태의 검사는 여성의 알이 몸 밖에서 수정 (체외 수정) 될 때 수행됩니다.
트리트먼트
EDS는 어떻게 치료됩니까?
EDS의 현재 치료 옵션에는 다음이 포함됩니다:
물리 치료 (관절과 근육의 불안정성을 가진 환자를 재활시키는 데 사용)
손상된 관절을 치료하기위한 수술
통증을 최소화하기위한 약물
추가 치료 옵션을 사용할 수 있음 당신이 겪고있는 통증의 정도 또는 추가 증상에 따라 다릅니다.
부상을 예방하고 관절을 보호하기 위해 다음 단계를 수행 할 수도 있습니다.
접촉하는 스포츠를 피하십시오.
무게를 들지 마십시오.
썬 스크린을 사용하여 피부를 보호하십시오.
피부를 과도하게하거나 알레르기 반응을 일으킬 수있는 거친 비누는 피하십시오.
보조 장치를 사용하여 관절의 압력을 최소화하십시오.
또한 자녀가 EDS를 가지고있을 경우 부상을 예방하고 관절을 보호하기 위해 다음 단계를 따르십시오. 또한 자전거를 타거나 걷는 법을 배우기 전에 적절한 패딩을 자녀에게하십시오.
합병증