결절 경화증

결절성 경화증이란?

하이라이트

TS는 비암 성 종양이 뇌, 피부 및 기타 중요한 기관에서 자라는 드문 유전 상태입니다. [999] 미국에는 약 50,000 건의 TS 사례가있다.
TS에는 알려진 치료법은 없지만 치료는 개별 증상을 타깃으로합니다. Tuberous sclerosis (TS) 또는 결절 경화증 복합체 (TSC)는 드문 유전 상태로 비암 성 또는 양성 종양이 뇌, 다른 중요한 장기 및 피부에서 자라게합니다.

경화증은 "조직의 경화"를 의미하며 괴경은 뿌리 모양의 성장입니다. TS는 자발적인 유전자 돌연변이에 의해 유전되거나 유발 될 수있다. 일부 사람들은 가벼운 증상을 나타내지 만 다른 사람들은 경험적으로 발병 지연을 경험합니다.

발달 지연

자폐증

지적 장애

발작
종양
피부 이상
증상은 처음에는 약하게 나타날 수 있으며 완전히 발달하려면 수년이 걸릴 수 있습니다.
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유행

결절 경화증은 얼마나 널리 퍼져 있습니까?

전 세계적으로 약 1 백만 명이 TS로 진단 받았고, 결절 경화증 동맹 (TSA)에 따르면 미국에는 약 50,000 건의 사례가 있습니다. 상태는 인식하고 진단하기가 매우 어렵 기 때문에 실제 사례 수가 더 많을 수 있습니다.

유전학

결절성 경화증의 유전학

과학자들은 TSC1과 TSC2라는 두 가지 유전자를 확인했다. 이 유전자들은 TS를 유발할 수 있지만,이 중 하나만 가지고 있으면 질병이 생길 수 있습니다. 연구자들은이 유전자들이하는 일과 TS에 어떻게 영향을 미치는지를 정확히 밝히기 위해 노력하고 있지만 유전자가 종양 성장을 억제하고 피부와 뇌의 태아 발달에 중요하다고 생각한다.

TS가 경미한 부모는 자녀가 진단을받을 때까지 상태를 알지 못할 수도 있습니다. TS의 경우의 3 분의 2는 자발적인 돌연변이의 결과이며, 부모는 유전자를 지나치지 않습니다. 이 돌연변이의 원인은 수수께끼이며이를 막을 수있는 방법은 없습니다.

유전 진단을 통해 TS의 진단을 확인할 수 있습니다. 가족 계획을위한 유전자 검사를 고려할 때, TS 사례의 3 분의 1 만 상속된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 가족력이있는 경우 유전자 검사를 통해 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

증상 및 증상

결절성 경화증의 징후 및 증상

TS의 증상은 사람마다 매우 다양합니다. 매우 경미한 경우에는 증상이 나타나지 않을 수 있으며, 다른 경우에는 다양한 지적 신체적 장애가 있습니다.

발달 지연

발작

지적 장애

비정상 심장 리듬

비암 성 종양

뇌에 칼슘 침착

신장 또는 심장의 비암 성 종양
손톱과 발톱 주위 또는 그 아래의 성장
망막 또는 눈의 창백한 성장
잇몸 또는 혀의 성장
치아
안료가 감소 된 피부
얼굴에 피부의 붉은 패치
오렌지 껍질 같은 질감으로 피부를 일으킨다. 일반적으로 뒤쪽에있다.
진단
결절 경화증 진단
TS는 유전자 검사 또는 다음과 같은 일련의 검사로 진단됩니다.
뇌의 MRI
머리의 CT 스캔
심전도

심 초음파>

신장 초음파

시험

자외선을 방출하는 목재 램프 아래에서 피부를 보았습니다.
발작 또는 지연된 발달이 흔히 TS의 첫 징후입니다. 이 증상과 관련된 광범위한 증상이 있으며, 정확한 진단에는 완전한 임상 시험과 함께 CT 스캔과 MRI가 필요합니다.
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종양
결절성 경화증 종양
TS의 종양은 암은 아니지만 치료를받지 않으면 매우 위험 할 수 있습니다.
뇌종양은 뇌 척수액의 흐름을 막을 수 있습니다.

심장 종양은 출혈시 혈행을 방해하거나 불규칙한 심장 박동을 유발하여 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 종양은 일반적으로 출생시 크지 만 일반적으로 자녀의 연령이 낮을수록 작아집니다.

큰 종양은 정상적인 신장 기능을 방해하여 신장 기능 부전을 유발할 수 있습니다.

눈의 종양이 너무 커지면 망막을 막아 시력 상실이나 실명을 일으킬 수 있습니다.

치료

결절성 경화증의 치료 옵션
증상은 많이 다를 수 있으므로 TS에는 보편적 인 치료법이 없으며 치료는 각 개인에게 계획되어 있습니다. 증상이 나타나면 환자의 필요에 맞게 치료 계획을 수립해야합니다. 담당 의사는 정기적 인 검사를 실시하고 평생 동안 모니터 할 것입니다. 모니터링은 또한 종양을 확인하기 위해 정기적 인 신장 초음파를 포함해야합니다.
특정 증상에 대한 치료 방법은 다음과 같습니다.
발작

발작은 TS 환자에게 매우 일반적입니다. 그들은 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다. 약물 치료는 때때로 발작을 제어 할 수 있습니다. 발작이 너무 많으면 뇌 수술을 선택할 수 있습니다.

정신적 발달 및 발달 지연

정신적 발달 장애가있는 사람들을 돕기 위해 다음과 같은 것들이 사용됩니다:

특수 교육 프로그램

행동 요법

작업 요법

의약품

성장 on skin

의사는 레이저를 사용하여 피부의 작은 성장을 제거하고 피부의 외관을 개선 할 수 있습니다.

종양
종양을 제거하고 중요한 기관의 기능을 향상시키기 위해 수술을 할 수 있습니다.
2012 년 4 월, 미국 식품의 약국 (FDA)은 에베로 리무스 (everolimus)라는 약의 사용 승인을 승인 받았다. 이 약물은 신장의 양성 종양을 가진 TS 환자의 성인에게 사용할 수 있습니다. 의료가 계속 발전함에 따라 TS의 증상 치료도 개선되고 있습니다. 연구가 진행 중입니다. 현재 치료법은 없습니다.
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