Thalassemia

지중해 혈통이란 무엇입니까?

요점

1. 지중해 증은 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 만드는 유전성 혈액 장애입니다.
2. 귀하의 부모님 모두가 지중해 출산의 보균자 일 경우 더 심각한 형태의 질병을 상속받을 기회가 더 많습니다. thalassemia의 세 가지 주요 형태는 alpha thalassemia, beta thalassemia 및 thalassemia minor입니다.

Thalassemia는 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 생성하는 유전성 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 분자입니다.

이 질환으로 적혈구가 과도하게 파괴되어 빈혈이 유발됩니다. 빈혈은 몸에 정상적이고 건강한 적혈구가 충분하지 않은 상태입니다.

Thalassemia가 유전되며, 이는 적어도 부모 중 한 명이 질병의 운반자가되어야 함을 의미합니다. 이것은 유전 적 돌연변이 또는 특정 핵심 유전자 조각의 결실로 인해 발생합니다.

이러한 유형의 지중해 혈증에는 각각 다른 유형이 있습니다. 정확한 양식은 증상의 심각도와 전망에 영향을 미칩니다.

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증상

지중해 혈증의 증상은 무엇입니까?

지중해 혈증의 증상은 다양 할 수 있습니다. 가장 일반적인 것들 중 일부는 다음과 같습니다:

특히 골반 기형

어두운 소변

• 지연된 성장 및 발달
• 과도한 피로 및 피로
• 노란색 또는 창백한 피부
• thalassemia의 눈에 보이는 증상. 장애의 증상은 또한 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다.
• 원인

지중해 혈증의 원인은 무엇입니까?

헤모글로빈 생산에 관여하는 유전자 중 하나에 이상이나 돌연변이가있을 때 발생합니다. 부모는이 유전 적 결함을 상속받습니다.

부모 중 한 사람 만이 지중해 혈증의 매개체가되는 경우, 경증 (Thalassemia)으로 알려진 질병의 한 형태를 개발할 수 있습니다. 이런 일이 생기면 증상은 나타나지 않지만 질병의 매개자가됩니다. 지중해 빈혈이있는 사람들은 경미한 증상이 나타납니다.

귀하의 부모님 모두가 지중해 출산의 보균자 일 경우 더 심각한 형태의 질병을 상속받을 기회가 더 많습니다. 질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면, 지중해 혈증은 아시아, 중동, 아프리카 및 그리스와 터키와 같은 지중해 국가에서 가장 흔합니다.

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Types

지중해의 종류는 무엇입니까?

세 가지 주요 유형의 지중해 혈증 (4 가지 하위 유형)이 있습니다.

베타 지중해 (subtype major and intermedia

alpha thalassemia, 아형 헤모글로빈 H 및 수액 소 태아 포함)

지중해 빈혈 < 999> 이러한 모든 유형과 하위 유형은 증상과 심각도에 따라 다릅니다. 발병은 약간 다를 수도 있습니다.

• Beta thalassemia
• Beta thalassemia는 몸이 베타 글로빈을 생성 할 수 없을 때 발생합니다. 각 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자가 베타 글로빈을 만들기 위해 유전됩니다. 이러한 유형의 지중해 혈증은 2 가지의 심각한 아형으로 나타납니다: 지중해 지중해 (쿨리 빈혈)와 지중해 혈증.
• 주요한 Thalassemia major

는 베타 지중해의 가장 심한 형태입니다. 그것은 베타 글로빈 유전자가 결핍되었을 때 발생합니다. 일반적으로 지중해 중증의 증상은 아이의 두 번째 생일 전에 나타납니다. 이 상태와 관련된 심각한 빈혈은 생명을 위협 할 수 있습니다. 다른 징후와 증상은 다음과 같습니다:

번득임

창백함

빈번한 감염 식욕 부진

• 번성 실패
• 피부 또는 눈의 황색 인 황달 < 999> 확대 된 기관
• 이 지중해의 형태는 일반적으로 너무 가혹하므로 정기적 인 수혈이 필요합니다.
• Thalassemia intermedia
• 는 덜 심각한 형태입니다. 그것은 두 베타 글로빈 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 지중해 중 간염 환자는 수혈이 필요 없습니다.
• 알파 지중해
• 알파 지중해 혈증은 몸이 알파 글로빈을 만들 수 없을 때 발생합니다. 알파 글로빈을 만들기 위해서는 각 부모로부터 2 개의 유전자가 있어야합니다. 이 유형의 지중해 혈증은 또한 두 가지 유형, 즉 헤모글로빈 H 병과 수태 소를 포함합니다. 헤모글로빈 H999는 사람이 3 개의 알파 글로빈 유전자를 결핍하거나 이러한 유전자에서 변화를 경험할 때 발달한다. 이 질환으로 인해 뼈 문제가 발생할 수 있습니다. 뺨, 이마 및 턱은 모두 자라날 수 있습니다. 또한 헤모글로빈 H 병은 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.

황달

극도로 확대 된 비장 영양 실조

수태 태아

는 출생 전에 발생하는 매우 심각한 유형의 지중해 상태입니다. 이 상태의 대부분의 사람들은 사산되거나 태어난 직후 사망합니다. 이 상태는 네 가지 알파 글로빈 유전자가 모두 변경되거나 사라 졌을 때 발생합니다.

경구 용 경구 용 부작용

경구 용 경구 용 부작용이있는 사람은 대개 증상이 없습니다. 그럴 경우 가벼운 빈혈 일 가능성이 높습니다. 이 상태는 알파 또는 베타 지중해로 분류됩니다. 알파 사소한 경우에는 두 개의 유전자가 빠져 있습니다. 베타 마이너에서는 유전자 하나가 빠져 있습니다. 눈에 띄는 증상이 없으면 지중해 빈민증을 찾기가 어렵게 만듭니다. 부모님이나 친척 중 한 명이 질병에 걸린 경우 검사를받는 것이 중요합니다.

• 진단
• 지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?
• 의사가 지중해 혈증을 진단하려고하는 경우 혈액 샘플을 채취 할 가능성이 있습니다. 그들은 빈혈과 비정상적인 헤모글로빈 검사를 받기 위해이 샘플을 실험실로 보낼 것입니다. 실험실 기술자는 적혈구가 이상하게 생겼는지 현미경으로 혈액을 관찰합니다.비정상적으로 형성된 적혈구는 지중해의 징조입니다. 실험실 기술자는 헤모글로빈 전기 영동으로 알려진 검사를 수행 할 수도 있습니다. 이 검사는 적혈구의 여러 분자를 분리하여 비정상 유형을 식별 할 수있게합니다.

지중해 혈증의 유형과 중증도에 따라 신체 검사는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 비장이 심하게 커지면 의사에게 헤모글로빈 H 병이 있다는 사실을 암시 할 수 있습니다. 광고 광고

치료

지중해 혈증에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

지중해 혈증 치료는 관련된 질병의 종류와 중증도에 달려 있습니다. 담당 의사는 귀하의 특별한 경우에 가장 적합한 치료 방법을 제공 할 것입니다.

치료법 중에는 다음과 같은 것들이 있습니다:

수혈

골수 이식

의약품과 보충제

비장이나 쓸개 제거 수술 가능

의사는 비타민 또는 철분을 함유 한 보충제. 수혈이 필요한 경우 특히 그렇습니다. 수혈을받는 사람들은 신체가 쉽게 제거 할 수없는 여분의 철분을받습니다. 철분은 조직에 축적되어 치명적일 수 있습니다.

수혈을 받으면 킬 레이션 요법이 필요할 수도 있습니다. 이것은 일반적으로 철 및 기타 중금속과 결합하는 화학 물질의 주입을받는 것을 포함합니다. 이것은 당신 몸에서 여분 철을 제거하는 것을 돕는다.

자세히 알아보기: 수혈 치료제

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• 임신 중
• 지중해 혈증은 임신에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 지중해 연유는 또한 임신과 관련된 여러 가지 우려를 불러옵니다. 이 장애는 생식 기관 발달에 영향을줍니다. 이로 인해, 지중해 혈통을 가진 여성들은 다산의 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 귀하와 아기의 건강을 보장하기 위해 가능한 한 미리 계획을 세우는 것이 중요합니다. 아기를 갖고 싶다면 의사와상의하여 가능한 최상의 건강 상태인지 확인하십시오. 철분 수치는주의 깊게 모니터링해야합니다. 주요 장기에 대한 기존의 문제도 고려됩니다.

임신성 당뇨병

심장 질환

갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 저하

수혈 횟수 증가

임신 중에는 지중해 혈증이있는 여성에게 다음과 같은 위험 요소가 있습니다. > 낮은 골밀도

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전망

지중해 혈증에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

지중해 혈증이있는 경우, 당신의 전망은 질병의 유형에 달려 있습니다. 경증 또는 경미한 형태의 지중해 출혈이있는 사람들은 일반적으로 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

• 심한 경우 심부전이 발생할 수 있습니다.
• 의사는 귀하의 전망에 대해 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다. 그들은 또한 당신의 치료가 당신의 삶을 향상 시키거나 당신의 수명을 연장 시키는데 어떻게 도움이되는지를 설명 할 것입니다.
• 지중해 혈소판 관리
• 지중해 혈증을 어떻게 관리합니까?
• 지중해 혈증은 유전 적 장애이므로 예방할 방법이 없습니다.그러나 합병증을 예방하기 위해 질병을 관리 할 수있는 방법이 있습니다. 간염 백신 및 지속적인 의료 외에도식이 요법과 운동이 도움이 될 수 있습니다.
• 저지방의 식물성 식품은 지중해 혈청을 포함한 대부분의 사람들에게 최고의 선택입니다. 그러나 이미 혈중 철분 농도가 높으면 철분이 많은 식품을 제한해야 할 수도 있습니다. 물고기와 고기에는 철분이 풍부하므로 식단에서 이들을 제한해야 할 수 있습니다. 강화 된 시리얼, 빵 및 주스를 피하는 것도 고려해보십시오. 그들은 높은 철분 함량도 가지고 있습니다. 미리식이 요법과 관련하여 의사와 상담하십시오.

신체 활동이 아닐 경우 의사에게 운동 팁을 요청할 수 있습니다. 무거운 운동은 증상을 악화시킬 수 있으므로 보통 강도 운동이 가장 좋습니다. 걷기와 자전거 타기는 적당한 강도의 운동의 예입니다. 수영과 요가는 다른 옵션이며 관절에도 좋습니다. 열쇠는 당신이 즐기고 계속 움직이는 것을 발견하는 것입니다.