집에서 할 수있는 유전 테스트가 얼마나 정확한가?

유전병에 걸릴 위험이 높으면 알고 싶습니까?

그렇다면 가정의 의료 키트에 대해이 정보를 수집하는 것이 편안 할 것 같습니까?

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가까운 장래에 점점 더 많은 사람들이 이러한 중요한 진단을 얻는 방법 일 수 있습니다.

유전체 검사 회사 인 23andMe는 식품 의약품 안전청 (FDA)의 승인을 받아 특정 조건을 개발할 위험이 높은지 고객에게 알렸다.

광고 실리콘 밸리 회사의 위험성 테스트는 알파 -1 항 트립신 결핍증, 체강 질병, 조기 발병 기저 성 긴장 이상, XI 결핍증, Gaucher 's disease type 1, 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍증, 유전성 혈색소 침착증, 유전병 혈전증, 후기 발병 알츠하이머 병 및 파킨슨 병이 포함된다.

국가 유전 카운셀러 협회 (NSGC) 이사회 회장. "이전에는 더 이상 주변에 있지 않은 몇 가지가있었습니다. 23AndMe는 얼마 전에 건강상의 위험에 대해보고 한 것이 었습니다. FDA는 그들에게 말했고, '더 이상 이것을 할 수 없습니다. '그래서 그들은 계속 존재했지만 조상과 건강 특성과 같은 것들에 대한 정보만을보고했습니다. "

조상. com은 DNA 테스트를 통해 많은 사람들이 그들의 조상에 대해 통찰력을 갖도록 돕는 한편 다른 회사에서는 친자 확인 및 법의학 테스트를 전문으로합니다. 이러한 테스트가 소비자에게 자신에 대한 흥미로운 정보를 제공 할 수는 있지만,이 데이터가 잘못 해석 될 가능성은 유전 전문가의 주요 관심사입니다.

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소비자 직접 유전자 검사의 문제점 중 하나는 이러한 검사가 광범위하게 치기 쉽다는 것이다. "이 테스트는 매우 특정한 조건과 관련된 특정 유전자를 테스트하는 것"이라고 그녀는 말했다."알츠하이머 병에 대한 예를 들어 APOE라는 유전자를 테스트하고 있습니다. 해당 유전자의 특정 버전을 사용하면 알츠하이머 발병 위험이 높아집니다. 100 %가 아니지만 평균보다 높습니다. 그러나 알츠하이머 병을 일으키는 다른 유전자들도 있습니다. 그리고 실제로 23andMe 검사로 검사하지 않은 조기 개시 알츠하이머를 유발하는 또 다른 유전자가 있습니다. 특정 버전의 APOE 유전자를 가지고 있다면 정확한 23andMe 검사가 가능합니까? 예. 하지만 알츠하이머 병에 걸릴 위험성을 정확하게 알려주는 것은 무엇입니까? 어쩌면,하지만 그렇지 않을 수도 있습니다. 왜냐하면 당신이 다른 유전자에 돌연변이가 있다면 그 돌연변이를 완전히 놓칠 것이기 때문에 실제로 알츠하이머 병이 위험 할 수 있다는 사실을 확신 할 수 없게됩니다. "

이 검사에는 검사가 말한 것에 대한 교육은 포함되지 않습니다. 유전 상담자 인 Mary Freivogel은 Freivogel은 집에서하는 검사가 믿을만한 것보다 훨씬 복잡하다고 말합니다. 이 테스트는 유전학이 질병이 발전 할 것인지 여부를 예측하기보다는 질병을 발전시키는 위험에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 통찰력을 제공 할 수있는 여러 유전자의 변이를 탐지합니다.

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이 때문에 유전 요인이 거의 독립적으로 작용한다는 사실 때문에 전문가의지도가 가장 안전한 행동 과정이라고 Freivogel은 말합니다.

"환자의 가족력에 따라 추가 유전 검사가 필요하고 가족력이 당신을 단서로 몰아 넣는 것이 나의 주요 관심사"라고 그녀는 말했다. "이것은 집에서하는 유전자 검사로 제거되는 것입니다. 가족 역사에 대한 분석은 없습니다. 가족의 역사를 알고 '와우,이 가족에는이 패널에 포함되지 않은 다른 유전자와 관련이있는 조기 발병 알츠하이머 환자가 세 명 있는데, 그 유전자에 대한 추가 유전자 검사를 주문할 수 있습니다.'라고 말할 수 있습니다. 이것이 바로 이것에서 제거 된 부분입니다. "

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전문 유전 상담은 또한 듣기가 불편할 수있는 뉴스에 대한 지침을 환자에게 제공 할 수 있습니다.

"이 테스트에는 테스트에서 말하는 것을 교육하는 내용이 포함되어 있지 않습니다."라고 Freivogel이 말했습니다. "당신은 당신이 아무것도 할 수없는 질병의 위험이 증가하고 있음을 알기 위해 준비가되어 있습니까? 가족과이 정보를 공유 할 준비가 되었습니까? "

23andMe는 자신의 서비스가 진단 도구가 아니며 최근 FDA의 제품 승인이 부분적으로 사용자의 결과 파악 능력에 달려 있음을 명시합니다. 999 명의 대변인은 Healthline과의 인터뷰에서 "결과에 대해 우려하는 사람이나 가족력이있는 사람은 의료 전문가 나 유전 상담사와 상담하여 다음 단계를 최선의 방법으로 논의해야합니다. "FDA와 협력하면서 우리는 유전 건강 위험의 핵심 개념과 이러한 유형의 보고서에서 전달할 수있는 시나리오에 대한 사용자 이해 테스트를 실시했습니다.FDA 검토 프로세스의 일환으로이 테스트는 보고서에 제시된 주요 개념에 대한 사용자 이해를위한 특정 임계 값을 충족해야했습니다. 이는 통제 된 실험실 기반 환경에서 다양한 인구 통계 특성에 대한 사용자 테스트를 통해 평가되었습니다. "

자세히보기: 우울증 유전입니까? »

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시험에 응시하지만 전문가와 상담하십시오.

소비자 직접 유전자 검사는 광범위하게 호소력을 발휘합니다. 그들은 복용하기 쉽고 상대적으로 저렴하며 사람의 조상에 대해 흥미롭고 정확한 데이터를 제공 할 수 있습니다.

그러나 사람들이이 테스트에 포함 된 정보의 종류와 결과를 얻는 방법을 해석하는 방법을 이해하는 것이 중요합니다.

"나는 항상 환자들에게 그들의 주치의를 토론에 포함시키는 것을 권장한다"라고 프리 바이오 겔은 말했다. FDA의 허가가 까다로운 과정 일 수는 있지만, 소비자 직접 유전자 검사가 앞으로 수 년 내에 확장 될 것이라는 데는 의심의 여지가 없다.

23andMe 대변인은 "앞으로 몇 개월 내에 추가 보고서를 발표 할 것으로 기대한다. "특정 보고서 나 사용 가능시기에 대해 추측 할 수는 없지만 수요가 많고 기존 고객 및 신규 고객에게 의미가있는 보고서를 제공하기 위해 계속 노력할 것으로 기대할 수 있습니다. 우리는 우리의 미래에 매우 흥분하고 있습니다. 연구 참여에 동의하는 고객의 도움을 받아 심각한 미래의 의학적 필요를위한 치료법을 개발하고 의학에 대한보다 개인화 된 접근법을 육성하기를 희망합니다. "